Actualités de la myologie

Au vu des difficultés rencontrées dans la conduite de beaucoup d’essais cliniques concernant la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), la comparaison avec non pas un groupe placebo mais avec des données provenant d’études d’histoire naturelle ou de données de vie réelle pourrait avoir du sens. C’est précisément ce qu’un consortium international de chercheurs, et impliquant … [Lire la suite]

Un consortium de kinésithérapeutes américains rapporte la mise au point d’une méthode d’évaluation à partir de vidéos standardisées de patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : huit kinésithérapeutes experts de la DMD et ayant une grande expérience des essais cliniques ont participé à l’étude ; les instructions données aux familles et/ou soignants pour réaliser ces … [Lire la suite]

Des spécialistes d’économie de la santé associés au laboratoire pharmaceutique PTC Therapeutics ont conduit une analyse critique de la littérature médicale concernant les interventions à visée curative à un âge précoce dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : 12 publications regroupant les données de 1 623 patients atteints de DMD ont été retenues, dont deux françaises ; … [Lire la suite]

Une équipe italienne a réalisé une revue de la littérature parue après 1995 sur les troubles cognitifs, comportementaux et psychosociaux des personnes atteintes de dystrophie musculaire de Becker (BMD). La méta-analyse a porté sur 11 publications dont cinq étaient centrées sur les atteintes du système nerveux central dans la BMD et cinq, des études multicentriques … [Lire la suite]

. Les canaux calciques voltage-dépendants (CaVs ou VGCCs) régulent l’homéostasie du calcium intracellulaire. . Leur activation par activité électrique conduit à des modifications des niveaux de Ca2+ intracellulaires régulant, suivant le type cellulaire, divers processus tels que la contraction, la sécrétion et l’expression génique. . Si la sous-unité CaVα1 est le composant essentiel du canal … [Lire la suite]

Le premier essai européen de thérapie génique dans la myopathie des ceintures liée au gène FKRP (LGMD2I/R9) vient de démarrer. Il s’agit d’une étude multicentrique de phase 1-2 évaluant la sécurité, la pharmacodynamique, l’efficacité et l’immunogénicité du GNT0006, un vecteur viral adéno-associé (AAV) portant le transgène humain FKRP. Cette étude comprendra deux phases : une phase … [Lire la suite]

Le syndrome d’Andersen-Tawil (ou ATS) est une canalopathie musculaire rare liée à des mutations du gène KCNJ2. Ce syndrome associe à des degrés divers la triade clinique paralysie périodique, arythmies cardiaques et syndrome dysmorphique. Le phénotype musculaire reste en cours de caractérisation. Une étude française, impliquant notamment des cliniciens de l’institut, a été réalisée auprès … [Lire la suite]

Dans la dystrophie musculaire de Duchenne, une plus grande fragilité musculaire semble être à l’origine de l’épuisement des cellules souches musculaires, ce qui entraîne une fonte des muscles et donc une faiblesse musculaire. L’exercice volontaire régulier peut réduire en partie la susceptibilité aux dégradations musculaires induites par les contractions, c’est-à-dire la fragilité musculaire.  Dans cet … [Lire la suite]

Des recommandations sur la prise en charge des enfants atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth sont parues. Aucun traitement médicamenteux n’a fait la preuve de son efficacité (notamment la vitamine C à haute dose ou la toxine botulique). La prise en charge orthopédique associe un travail actif en kinésithérapie, des étirements des articulations qui ont … [Lire la suite]

Il faut encore 2,2 ans entre les premiers signes de la maladie et la confirmation du diagnostic génétique de myopathie de Duchenne (DMD). C’est ce que révèle une étude du MD STARnet. L’analyse des dossiers de 221 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne sans antécédents familiaux et nés entre le 1er janvier 2000 et … [Lire la suite]