La plupart des dystrophies musculaires congénitales (DMC) sont dues à des anomalies sur de nombreux gènes récessifs dont beaucoup sont en rapport avec la glycosylation de l’alpha-dystroglycane. À partir d’un cas sporadique et de deux patients issus d’une même famille :
- un consortium international a identifié un nouveau gène appelé BET1 ;
- le tableau clinique associait une forme sévère de DMC, une épilepsie et des anomalies du système nerveux central mises en évidence par l’imagerie cérébrale ;
- BET1 code une protéine impliquée, tout comme celles appartenant au complexe SNARE, dans les processus cellulaires permettant la fusion des vésicules endoplasmiques et des échanges entre l’appareil de Golgi et le réticulum endoplasmique.
Voir aussi « Un nouveau gène identifié dans les dystrophies musculaires congénitales ! »
