Actualités de la myologie
Flux RSSLGMD liée à FKRP et thérapie génique : un premier patient traité dans le cadre de l’essai clinique européen
L’AFM-Téléthon et son laboratoire Généthon se félicitent du traitement du premier patient inclus dans l’essai européen de thérapie génique concernant la myopathie des ceintures liée au gène FKRP (LGMD2I/R9). Une étape majeure, résultat de 30 ans d’une recherche d’excellence conduite par Isabelle Richard, responsable de l’équipe Dystrophies musculaires progressives à Généthon. L’essai est mené par … [Lire la suite]
La moxifloxacine, un antibiotique d’intérêt dans la SMA
Une équipe d’I-STEM a identifié la moxifloxacine pour ses capacités à augmenter la production de protéine SMN lors d’un criblage dans des modèles cellulaires de molécules déjà commercialisées. Administré quotidiennement en sous-cutanée à des souris modèles d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), cet antibiotique de la famille des quinolones : augmente la production de protéine … [Lire la suite]
Une revue de la littérature compare prednisone et deflazacort dans la DMD et penche pour le second à court terme, tandis qu’à long terme, leurs effets seraient similaires
Les corticoïdes prescrits dès l’âge de 4 à 5 ans dans la dystrophie musculaire de Duchenne permettent de retarder la perte de la marche d’au moins 2 ans et protègent notamment la fonction respiratoire. Mais entre prednisone/prednisolone et deflazacort, la question demeure : lequel prescrire ? Une revue de la littérature a analysé des publications impliquant des … [Lire la suite]
Quelle alternative à la rééducation en présentiel dans la DMD ?
Dans une étude parue en mai 2022, une équipe turque a réalisé une mesure de la force musculaire et une évaluation fonctionnelle des performances motrices chez 19 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne, répartis de façon aléatoire entre un groupe réalisant des exercices en télé-rééducation et un groupe témoin se limitant à faire les … [Lire la suite]
McArdle : un essai clinique prouve les bénéfices de l’exercice physique
Un essai clinique réalisé auprès de 17 personnes atteintes de maladie de McArdle a mis en avant les bienfaits possibles d’un programme d’entrainement physique ciblant l’endurance et la force réalisé pendant 2 ans. Sur les 10 patients qui ont suivi le programme, 6 sont devenus asymptomatiques, les autres ont ressenti une amélioration de leurs symptômes. … [Lire la suite]
L’atteinte du diaphragme dans la maladie de Pompe mieux visualisée en imagerie
Le muscle diaphragmatique est un muscle-clé dans la maladie de Pompe, laquelle entraine son dysfonctionnement du fait d’une accumulation toxique de glycogène. Des chercheurs néerlandais ont étudié en imagerie (IRM 3D) ce muscle respiratoire chez trente patients atteints de maladie de Pompe, traités ou non, à un an d’intervalle, les données obtenues étant comparées à … [Lire la suite]
Le rituximab s’avère être un traitement de fond efficace de la MG, y compris chez l’enfant
Le rituximab est un anticorps monoclonal injectable entrainant une déplétion en lymphocytes B (CD20+) ; il est de plus en plus utilisé dans les affections auto-immunes dont la myasthénie. Une étude espagnole a confirmé son efficacité clinique chez 30 patients adultes. Les auteurs insistent sur le risque d’hypogammaglobulinémie au décours du traitement. Une autre étude multicentrique … [Lire la suite]
Une méthode inédite pour traiter un pneumothorax récidivant dans la myopathie d’Ullrich
Des auteurs américains rapportent le cas d’une patiente de 19 ans atteinte de myopathie d’Ullrich (déficit en collagène VI) depuis l’enfance et ayant présenté un pneumothorax récidivant dans un contexte de ventilation non invasive au long cours. Cette complication d’origine barotraumatique semble assez fréquente dans ce type de myopathie. Un traitement conventionnel avec un cathéter … [Lire la suite]
Un adulte atteint de dermatomyosite sur cinq arrête les immunomodulateurs dans un délai médian de trois ans
Aux États-Unis, un centre expert a étudié une cohorte de 243 adultes atteints de dermatomyosite, suivis entre 2013 et 2020 et traités par au moins un immunomodulateur par voie systémique (corticoïdes, immunoglobulines, méthotrexate, tofacitinib…). Leur suivi montre que : 19% ont pu arrêter tout traitement à visée immunitaire dans un délai médian de 37 mois ; cet … [Lire la suite]
Les hiPSC comme modèle cellulaire applicable à plusieurs LGMD
Des chercheurs des laboratoires I-Stem et Généthon ont exploré la pertinence des cellules souches pluripotentes induites humaines (hiPSC) pour la modélisation cellulaire des myopathies des ceintures (LGMD). Le modèle s’avère applicable à un grand nombre de LGMD : l’analyse des cellules musculaires squelettiques, différenciées à partir d’hiPSC issues de fibroblastes de patients non malades, montre une … [Lire la suite]
