La présence de cellules fœtales circulantes dans le sang maternel permet, en théorie, de dépister des anomalies génétiques de toutes sortes, cette recherche rentrant dans le cadre du diagnostic prénatal non invasif. Une équipe chinoise rapporte son expérience concernant cinq fœtus suspectés d’être atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et dépistés ainsi à l’aide d’une technique plus robuste et moins sujette à erreur (cfBEST pour cell-free DNA barcode-enabled single molecule test) :
- les résultats obtenus par cette approche concernant le génotype ont été confirmés par un diagnostic prénatal conventionnel opéré de manière invasive ;
- cette technique est applicable aussi bien pour les mutations ponctuelles du gène DMD que pour les délétions.
