Réunis à l’initiative de l’Association internationale pour les glycogénoses musculaires, des spécialistes européens et nord-américains ont conçu des recommandations pratiques pour le diagnostic, le suivi et le traitement de deux glycogénoses musculaires :
- la myopathie de McArdle (GSD de type V) s’avère nettement plus fréquente que la maladie de Tarui (GSD de type VII),
- les tableaux atypiques ne sont pas rares dans l’une et l’autre de ces glycogénoses,
- le diagnostic repose in fine sur l’étude génétique des deux gènes incriminés, PYGM et PFKM,
- des mesures diététiques appropriées sont à encourager,
- des interrogations demeurent concernant les manifestations cliniques parfois rapportées chez les personnes hétérozygotes et sur une possible atteinte cérébrale associée.
