Actualités de la myologie
Flux RSSUn livre pour expliquer la myopathie de Duchenne aux enfants concernés
L’équipe du Centre de Référence neuromusculaire de Marseille a conçu un petit livre destiné aux enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Cet ouvrage didactique et abondamment illustré a été remis à neuf enfants atteints de DMD et à leurs parents, dans un délai variable par rapport à l’annonce du diagnostic. Son utilité a … [Lire la suite]
Une expérience pilote de dépistage néonatal du déficit primaire en carnitine
Des cliniciens chinois de la province du Fujian ont dépisté à la naissance 49 cas de déficit primaire en carnitine en utilisant une technique biochimique (spectrométrie de masse en tandem). Cette affection neuromusculaire est en effet traitable par supplémentation à vie en carnitine administrée par voie orale. Dans cette étude : le dépistage a concerné 548 247 … [Lire la suite]
CAP2 : un nouveau gène responsable de myopathie à némaline
Des chercheurs américains ont identifié, pour la première fois, un variant pathogénique du gène CAP2 présent à l’état hétérozygote dans une forme sporadique de myopathie à némaline. L’enfant présentait une hypotonie à début néonatal et surtout, une cardiomyopathie dilatée très sévère : le gène CAP2 code une protéine de liaison à la cyclase (la cyclase-associated-protein type … [Lire la suite]
Myopathies inflammatoires idiopathiques : liens entre pneumopathie interstitielle et auto-anticorps spécifiques de la myosite
L’une des manifestations extramusculaires les plus fréquentes des myopathies inflammatoires idiopathiques est la pneumopathie interstitielle. Par ailleurs, le diagnostic des IIM comprend la recherche d’auto-anticorps spécifiques de la myosite. Dans cette étude, une équipe de chercheurs et cliniciens français impliquant des experts de l’institut, a inclus 257 patients atteints de myopathies inflammatoires idiopathiques suivis entre 2003 et 2019. … [Lire la suite]
Etude d’une méthode de référence pour évaluer la fonction du diaphragme
La relation entre la pression transdiaphragmatique (PTD) et la fraction d’épaississement diaphragmatique (FED) est une méthode de référence pour évaluer la fonction diaphragmatique qui n’est pas clairement établie. Une équipe de chercheurs et cliniciens français, incluant des chercheurs de l’Institut de Myologie, a analysé la relation globale et intra-individuelle entre ces deux critères au cours … [Lire la suite]
Les bienfaits du hockey-fauteuil identifiés dans la SMA et la DMD
Une étude italienne menée chez 25 hommes âgés entre 18 et 40 ans et atteints de SMA ou DMD a recherché les effets de la pratique du hockey-fauteuil sur la qualité de vie, le bien-être et les capacités d’adaptation. Les résultats de cette étude montrent que : ce sport aurait un impact positif sur … [Lire la suite]
Les neurofilaments circulants : un biomarqueur sensible dans la SMA
Une étude américaine menée chez 90 enfants âgés de moins de trois ans atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) a évalué l’intérêt de quantifier les neurofilaments (NF) circulants pour détecter la maladie et évaluer la réponse aux différentes thérapies. Ses résultats montrent que : les taux des NF circulants sont particulièrement élevés lors des … [Lire la suite]
L’épissage alternatif contribue au contrôle de la plasticité des structures de clathrine
En fonction des types cellulaires, la clathrine s’assemble en plaques ou produit des structures sphériques pour une raison que l’on ignore, de même que l’on ne sait pas comment cette plasticité est contrôlée au cours de la différenciation. Les chercheurs de l’Institut de Myologie ont cherché à évaluer le lien entre l’épissage alternatif de l’exon … [Lire la suite]
Un premier recensement des dystrophies musculaires des ceintures au Mali
Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) restent des pathologies neuromusculaires très hétérogènes tant sur le plan clinique que génétique. Les explorer sur le continent africain n’est pas chose aisée du fait de la rareté de ces affections mais aussi parce que les tests génétiques y font encore cruellement défaut. Une équipe de cliniciens et de … [Lire la suite]
L’évaluation des patients neuromusculaires par les kinésithérapeutes s’adapte aux conditions de la pandémie
La pandémie liée au SARS-Cov-2 a bouleversé les organisations hospitalières, tant dans le domaine du soin que celui de la recherche clinique. Des kinésithérapeutes essentiellement anglo-saxons rapportent leur expérience et proposent des solutions pratiques : plusieurs essais cliniques ont fait l’objet d’aménagements autorisant des évaluations à distance, le soignant, l’aidant et/ou le kinésithérapeute habituels servant d’intermédiaires ; … [Lire la suite]
