Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) restent des pathologies neuromusculaires très hétérogènes tant sur le plan clinique que génétique. Les explorer sur le continent africain n’est pas chose aisée du fait de la rareté de ces affections mais aussi parce que les tests génétiques y font encore cruellement défaut.
Une équipe de cliniciens et de biologistes maliens se sont néanmoins intéressés à une cohorte de patients diagnostiqués comme atteints de LGMD entre 2014 et 2019 :
- cette pathologie représentait près de 16% de l’ensemble des pathologies neurodégénératives au sens large ;
- 45% des patients provenaient de la même région de Sikasso, au Sud-Est du pays ;
- une transmission autosomique récessive a pu être formellement déterminée dans 67% des cas et une consanguinité dans un tiers des familles ;
- 5% des patients présentaient une cardiomyopathie dilatée.
Reste maintenant à valoriser cette cohorte en biologie moléculaire.
