En fonction des types cellulaires, la clathrine s’assemble en plaques ou produit des structures sphériques pour une raison que l’on ignore, de même que l’on ne sait pas comment cette plasticité est contrôlée au cours de la différenciation.
Les chercheurs de l’Institut de Myologie ont cherché à évaluer le lien entre l’épissage alternatif de l’exon 31 du gène CLTC codant la chaine lourde de la clathrine humaine, et la diversité des structures de la clathrine. Ils ont montré que différents types cellulaires produisent différentes structures de clathrine, et que la capacité à former des plaques augmente avec l’inclusion de l’exon 31 dans le transcrit mature.
Ils ont ensuite criblé un grand nombre de protéines de l’endocytose pour savoir si un défaut d’inclusion ou d’exclusion d’exons dans les transcrits codant des protéines impliquées dans la machinerie de l’endocytose était impliqué dans certaines maladies musculaires. Ils ont observé une corrélation entre l’absence d’épissage de l’exon 31 de CLTC et la sévérité de l’atteinte musculaire chez les patients atteints de formes congénitales sévères de dystrophie myotonique de type 1.
