Actualités de la myologie

Des chercheurs italiens se sont intéressés à 117 patients atteints de pathologies mitochondriales à expression musculaire. Trois groupes ont été formés (mitochondriopathie purement musculaire, ophalmopégie externe progressive [PEO] et mixte) Le suivi s’est étalé sur vingt mois et comprenait la passation de nombreuses épreuves fonctionnelles (test de marche de six minutes, Time Up & Go, … [Lire la suite]

Un gène responsable d’une maladie donnée est dit « actionnable » s’il fait l’objet d’applications thérapeutiques directes ou indirectes. Cette nouvelle notion dans l’approche génomique des maladies héréditaires a un intérêt évident pour les patients eux-mêmes. Un consortium de généticiens français patronné par la filière FILNEMUS s’est emparé du concept en l’appliquant aux myopathies. Une liste de … [Lire la suite]

L’atteinte nerveuse dans la CMT 1A et la neuropathie HNPP (neuropathie tomaculaire ou avec paralysie à la pression) peut augmenter le risque de survenue d’un syndrome du canal carpien ou du tunnel cubital et compliquer leur prise en charge. Une étude rétrospective de la Mayo Clinic (États-Unis) sur 112 patients a montré : que les prévalences … [Lire la suite]

Des cliniciens italiens rapportent le cas d’un enfant de trois ans atteint de SMA de type 1 ayant développé une lymphohistiocytose hémophagocytaire (HLH) trois jours après une injection intra-veineuse d’onasemnogène aboparvovec (Zolgensma®). Cette complication immunitaire rarissime s’est traduite par de la fièvre, un rash cutané, une hépato-splénomégalie et des perturbations biologiques (hypoplaquettose, leucopénie, augmentation de … [Lire la suite]

Des cliniciens allemands ont déterminé le taux d’anticorps anti-AAV9 chez 69 adultes atteints de SMA de type II et III. S’appuyant sur un seuil supérieur à 1/50 comme critère d’exclusion aux essais de thérapie génique du Zolgensma, ils ont mis en évidence : une faible prévalence de ce critère chez les adultes : seuls trois patients (4,3%) … [Lire la suite]

Le syndrome MELAS est une maladie mitochondriale à expression pour partie neuromusculaire et en rapport, dans l’immense majorité des cas, avec une mutation ponctuelle (m.3243A>G) de l’ADN mitochondrial. Des spécialistes français font état de travaux de laboratoire effectués sur un modèle cellulaire de la maladie (cellules cybrides avec différents niveaux d’hétéroplasmie de ce mutant). Une … [Lire la suite]

Le registre américain sur la dystrophie myotonique est, après la base de données française DM-scope, l’un des plus conséquents sur la maladie de Steinert (DM1) et la dystrophie myotonique de type 2 (DM2). Une analyse des données enregistrées au cours des 17 premières années de fonctionnement de ce registre a été publiée. Elle inclut 929 … [Lire la suite]

Les neuropathies ou neuromyotonies liées au gène HINT1 sont de découverte récente (2012). Un groupe d’experts français réunis sous l’égide de la filière neuromusculaire FILNEMUS a compilé les données cliniques, génétiques et électrophysiologiques de sept patients atteints de cette forme autosomique récessive de neuropathie héréditaire : Le tableau initial évoquait soit une forme axonale de maladie … [Lire la suite]

Des rhumatologues australiens ont conduit une étude destinée à comparer la faisabilité et le rendement diagnostique de deux techniques de prélèvement de tissu musculaire : l’une reposant sur une biopsie réalisée à ciel ouvert, le plus souvent dans un environnement chirurgical, l’autre consistant à faire une ponction-biopsie à l’aiguille avec guidage par une échographie musculaire (technique … [Lire la suite]