Actualités de la myologie
Flux RSSMyopathie congénitale à multi-minicores liée à RYR1 : preuve de concept chez la souris d’un traitement pharmacologique visant les modifications épigénétiques
Une équipe suisse a créé un modèle de souris de myopathie congénitale à multi-minicores liée à RYR1 présentant une mutation hétérozygote de RYR1 isogénique à celle, qui, chez l’homme, entraine une forme sévère de myopathie congénitale à multi-minicores. Le traitement de ces souris, qui présentent des nombreuses caractéristiques de la maladie humaine, par deux molécules … [Lire la suite]
La triheptanoïne n’améliore pas la performance physique des personnes atteintes de maladie de Tarui
Une équipe danoise a évalué dans un essai croisé en double aveugle contre placebo les effets de 14 jours de tripheptanoïne chez trois personnes atteintes de déficit en phosphofructokinase (PFKD) ou glycogénose de type VII (maladie de Tarui), sur la fréquence cardiaque à l’effort et l’oxydation des acides gras. L’idée était de court-circuiter le déficit … [Lire la suite]
Le ciprofibrate ou le bézafibrate associé à la choline réduit les lésions des myocytes de souris modèle de DMC mégaconiale
La choline kinase bêta (CHKB) catalyse la première étape de la formation de la phosphatidylcholine, un composant majeur des membranes cellulaires des eucaryotes. Son déficit entraine la survenue de la dystrophie musculaire congénitale mégaconiale. L’étude d’une souris KO pour le gène Chkb montre : l’absence d’altération significative du taux de phosphatidylcholine quel que soit le stade … [Lire la suite]
La surexpression de BIN1 fait ses preuves chez la souris modèle de myopathie centronucléaire liée à DNM2
L’interaction de l’amphiphysine 2 (codée par le gène BIN1) et de la dynamine 2 (codée par le gène DNM2) est nécessaire à la fission membranaire : l’amphiphysine 2 déclenche la formation du tubule membranaire en induisant une incurvation de la membrane ; la dynamine 2 se lie à l’amphiphysine 2 et provoque alors la fission du tubule. … [Lire la suite]
Épilepsie et dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker
Une méta-analyse de la littérature publiée jusqu’en janvier 2022 sur épilepsie et dystrophinopathies de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) montre une prévalence globale de troubles épileptiques de 5% (versus 0,5% à 1,6% chez les enfants et les adolescents dans la population générale). Les études centrées sur la BMD retrouvent une prévalence de troubles épileptiques … [Lire la suite]
Les évaluations du patient et du médecin sont-elles concordantes dans la FSHD ?
• Une étude a comparé le questionnaire d’auto-évaluation de l’état de santé rempli par 131 femmes et 150 hommes de l’Observatoire national français de myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD), avec le rapport d’évaluation clinique du médecin comprenant les mêmes éléments. • L’analyse a été réalisée sur 39 items séparés en sept catégories : diagnostic, démographie, fonction musculaire … … [Lire la suite]
Un essai randomisé non concluant pour l’air-stacking dans la DMD
Des chercheurs canadiens ont conduit un essai randomisé chez 70 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) afin de déterminer l’intérêt, en pratique interventionnelle, de la technique dite d’air-stacking. Celle-ci consiste à recruter, par le biais d’un Ambu® par exemple, des territoires ventilatoires supplémentaires en vue d’une meilleure oxygénation : sur les 66 patients ayant … [Lire la suite]
Agir tôt pour prévenir l’obésité dans la DMD
Des chercheurs néerlandais ont cherché à savoir comment évoluait dans le temps l’indice de masse corporelle (BMI-z) des enfants et adolescents atteints de dystrophie musculaire de Duchenne. Ils ont à cet effet étudié de manière rétrospective les dossiers cliniques de 159 patients, ambulants ou non ambulants, certains bénéficiant d’une corticothérapie au long cours. Il ressort … [Lire la suite]
À la recherche de biomarqueurs dans la SMA de type Jokela
L’amyotrophie spinale liée au gène CHCHD10, ou SMAJ, est une affection très rare décrite par des chercheurs finlandais. D’origine mitochondriale, elle touche essentiellement des adultes et se transmet selon un mode autosomique dominant. Les mêmes chercheurs ont comparé plusieurs marqueurs neuronaux et musculaires dans une cohorte de 49 patients et chez des sujets sains contrôles : … [Lire la suite]
Un effet possiblement bénéfique de la gentamycine dans la myopathie liée à la plectine
La plectine est un des filaments intermédiaires essentiels au maintien de l’architecture de la cellule. Son déficit peut entrainer des pathologies cutanés ou neuromusculaires variées (myopathie myofibrillaire, dystrophie musculaire, syndrome myasthénique congénital). Des chercheurs espagnols rapportent l’observation d’une patiente âgée de 30 ans présentant à la fois une épidermolyse bulleuse et une dystrophie musculaire, chez … [Lire la suite]
