Actualités de la myologie
Flux RSSComment concilier calendrier vaccinal et thérapie génique chez les nourrissons atteints de SMA ?
La thérapie génique est devenue une option thérapeutique pour de nombreux nourrissons atteints de formes graves d’amyotrophie spinale (SMA) et demain pour ceux qui auront été diagnostiqués à un stade présymptomatique grâce au dépistage néonatal. Des chercheurs polonais se sont penchés sur les conséquences pratiques d’une telle approche thérapeutique sur la façon de vacciner ces … [Lire la suite]
L’inhibition de l’HDAC6 améliore le phénotype des souris mdx
L’équipe de Laurent Schaeffer à Lyon en collaboration avec une équipe canadienne d’Ottawa a montré que l’inhibition de l’histone déacétylase cytoplasmique 6 (HDAC6) par l’administration de tubastatine A à des souris mdx entraine : une amélioration de leur force, une diminution de l’atrophie musculaire et de la fibrose, une augmentation du taux d’utrophine et de bêta-dystroglycane, … [Lire la suite]
Une première enzymothérapie de substitution démarrée in utero prometteuse dans la maladie de Pompe
Un fœtus atteint de maladie de Pompe a reçu, sous contrôle échographique, de l’alglucosidase alfa toutes les 2 semaines de la 24ème à la 34ème semaine de grossesse (6 injections). Cette petite fille a continué d’être traitée après sa naissance selon les standards de soins 20mg/kg toutes les deux semaines, puis 40mg/kg toutes les deux … [Lire la suite]
Thérapie cellulaire dans la myasthénie : un PNDS et trois cas
Publié en octobre 2022, le Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) consacré à la greffe de cellules souches hématopoïétiques dans les maladies auto-immunes retient la myasthénie au rang des indications de ce traitement d’exception, sous quatre conditions : un diagnostic de myasthénie prouvée selon les critères diagnostiques du PNDS Myasthénie, un âge ≤ 65 … [Lire la suite]
Gare aux complications cardiaques dans les déficits en intégrine a-7
Les premières mutations du gène codant l’intégrine a-7 ont été décrites chez quelques très rares patients atteints de dystrophie musculaire congénitale (DMC). Un consortium international de chercheurs vient d’identifier des nouvelles mutations de ce gène, enrichissant ainsi les connaissances sur la maladie, et ont également mis au point un modèle animal. Ces nouvelles mutations de … [Lire la suite]
L’intelligence artificielle au service de l’interprétation des images de biopsie musculaire
La quantification du nombre et de la taille des fibres musculaires reste une tâche complexe, répétitive et chronophage. Elle se heurte, notamment, à la faible résolution des images de biopsie. Des ingénieurs et des biologistes français ont mis au point un nouvel outil d’intelligence artificielle (AI) pour tenter d’y remédier. MyoSOTHES est un outil dérivé … [Lire la suite]
Une myopathie métabolique au pronostic souvent sombre rapportée au Japon
Le déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases (MADD) est responsable d’une myopathie métabolique en rapport avec trois gènes distincts : ETFA, ETFB et ETFDH. Des chercheurs japonais ont compilé les données cliniques et biologiques d’une cohorte de 37 patients atteints de MADD. La cohorte a été rassemblée de 1997 à 2020 ce qui rend compte de sa … [Lire la suite]
Une histoire naturelle sur 5 ans pour définir les paramètres de suivi pertinents à long terme de la myopathie GNE
Le testing manuel (en particulier des muscles de la ceinture scapulaire), la mesure de la fonction motrice globale (échelle GMFM pour gross motor function measure), la pince pouce-index, la capacité vitale, la masse maigre par DEXA et la composante physique de la SF-36 s’avèrent être des paramètres de suivi utiles pour l’évaluation à long terme … [Lire la suite]
DM1 à début tardif : des troubles de conduction cardiaque aussi fréquents que dans la forme classique
Une équipe néerlandaise a comparé le phénotype musculaire, respiratoire et cardiaque de 275 personnes atteintes de forme classique de dystrophie myotonique de type 1 (DM1) (âge médian de début : 25 ans) à celui de 66 personnes présentant une forme à début tardif (âge médian de début : 50 ans). L’étude montre que : 40% des patients avec … [Lire la suite]
Neuropathie motrice héréditaire distale : identification du gène COQ7 et supplémentation en coenzyme Q10
Jusqu’à présent, le gène COQ7 n’a été impliqué que dans des déficits en coenzyme Q10 très sévères, pour lesquels une supplémentation en coenzyme Q10 avait entrainé chez certains malades la stabilisation de la maladie. Des chercheurs de l’Institut NeuroMyogène ont mis en évidence des anomalies du gène COQ7 chez 3 patients atteints d’une neuropathie motrice … [Lire la suite]
