Actualités de la myologie
Flux RSSDes résultats mitigés pour le givinostat dans la myopathie de Becker
Un essai clinique de phase II, en double aveugle et contrôlé par placebo a évalué l’efficacité et la sécurité du givinostat chez 51 adultes atteints de dystrophie musculaire de Becker (DMB). Selon les résultats après un an de traitement, publiés en janvier 2023 : le givinostat n’a pas eu d’effet sur la fibrose musculaire totale, … [Lire la suite]
Qualité de vie des malades dépendants de la ventilation assistée
Les équipes de l’AFM-Téléthon ont réalisé une étude auprès de 119 patients atteints de maladie neuromusculaire (principalement myopathie de Duchenne mais aussi myopathie des ceintures, dystrophie musculaire congénitale, amyotrophie spinale proximale…) et dépendants de la ventilation assistée. Plus de deux tiers des malades (81 participants) jugent leur qualité de vie bonne, voire excellente et 4 … [Lire la suite]
Maladie de Kennedy : cibler la surexpression de LSD1 et PRMT6 atténue la toxicité des récepteurs des androgènes mutés sans aggraver l’insuffisance androgénique
La déméthylase spécifique de la lysine 1 (LSD1 pour lysine-specific demethylase 1) et la méthyltransférase de l’arginine protéique 6 (PRMT6 pour protein arginine N-methyltransferase 6) sont des co-régulateurs du récepteur des androgènes. Surexprimées par les androgènes spécifiquement dans le muscle squelettique de souris et humain atteints de maladie de Kennedy (SBMA), ces molécules activent en … [Lire la suite]
Grossesse et maladies neuromusculaires : les résultats d’une enquête auprès de 300 femmes
Une étude internationale parue en décembre 2022 a analysé les expériences de grossesse et d’accouchement de femmes atteintes de maladies neuromusculaires, collectées via des questionnaires en ligne : 721 grossesses ont été rapportées par 305 femmes ; 26 maladies neuromusculaires sont concernées, avec 50 % de myopathies des ceintures et 42% de FSH ; 21% des grossesses … [Lire la suite]
Effets bénéfiques de la thérapie génique sur le cœur d’un nouveau modèle murin de l’anomalie congénitale de la glycosylation associée à PGM1
Une équipe internationale s’est intéressée à l’utilité de la thérapie génique dans le traitement de la cardiomyopathie dilatée (CMD) dans l’anomalie congénitale de la glycosylation associée à PGM1 (PGM1-CDG). Quatre des six patients examinés pour cette étude présentaient une CMD avec une fraction d’éjection ventriculaire gauche significativement réduite (10-45 %) chez trois d’entre eux. Les investigateurs … [Lire la suite]
Maladie de Pompe : résultats encourageants de l’essai mini-COMET
L’étude Mini-COMET (NCT03019406) a évalué l’efficacité et la sécurité de l’avalglucosidase alfa (Nexviadyme) chez des personnes atteintes de la forme infantile de la maladie de Pompe ayant auparavant montré une détérioration clinique ou une réponse suboptimale à l’alglucosidase alfa (Myozyme) : L’étude a inclus 22 patients âgés de moins de 18 ans répartis en trois … [Lire la suite]
L’ostéonécrose : l’apanage des dermatomyosites juvéniles avec anticorps anti-MDA5 ?
Les dossiers de 71 jeunes atteints de dermatomyosite juvénile suivis pendant au moins deux ans par le Centre de référence parisien des rhumatismes pédiatriques rares et des maladies systémiques auto-immunes (RAISE) ont fait l’objet d’une analyse rétrospective : cinq présentaient des douleurs des hanches, des genoux et/ou des chevilles associées à des foyers multiples d’ostéonécrose dans … [Lire la suite]
Nouveaux résultats de l’essai SUNFISH et JEWELFISH avec le risdiplam dans la SMA
Dans deux publications de février 2023, les résultats de deux essais cliniques évaluant le risdiplam (Evrysdi) dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 de type II et III (essai SUNFISH) et chez des participants déjà traités par nusinersen (Spinraza), onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) ou olésoxime (essai JEWELFISH) montrent : pour l’essai SUNFISH : les gains de la … [Lire la suite]
Le daratumumab, un anti-CD38 efficace dans deux cas de myosites réfractaires sévères
Le premier concerne un jeune homme de 27 ans au Canada atteint de myopathie nécrosante auto-immune avec anti-SRP : après 8 mois de traitement classique (glucocorticoïdes, methotraxate, immunoglobulines IV, rituximab) sans effet et 6 mois en unité de soins intensifs, la mise en route d’un traitement par daratumumab (16mg/kg/semaine) a permis une nette amélioration en quatre … [Lire la suite]
Résultats d’une étude longitudinale sur l’efficacité de la corticothérapie dans la phase non-ambulatoire de la DMD
Une étude longitudinale parue en décembre 2022 a comparé la progression de la maladie après la perte de la marche chez 86 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne avec ou sans corticothérapie (prednisone ou deflazacort). Les participants âgés de 3 à 18 ans avaient perdu la marche soit avant l’étude, soit au cours de … [Lire la suite]
