Actualités de la myologie
Flux RSSLes caractéristiques et les réponses au traitement des myasthénies double séronégatives
Une étude rétrospective canadienne menée chez 80 personnes atteintes de myasthénie double séronégative pour les anticorps anti-RACh et anti-MuSK comparées à 73 personnes atteintes de myasthénie à anticorps anti-RACh, a montré que : la proportion initiale de personnes atteintes de forme oculaire (46,3%) était significativement plus élevée dans le groupe des doubles séronégatifs que dans celui … [Lire la suite]
Etude du phénotype des fibroblastes cardiaques issus de cellules souches IPS de patients atteints de DMD
Un consortium européen de chercheurs a étudié les caractéristiques biologiques et moléculaires de fibroblastes cardiaques générés à partir de cellules souches de type IPSC (induced pluripotent stem cells) de patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et de sujets témoins : ces cellules du tissu de soutient n’expriment pas la dystrophine pleine longueur tout comme … [Lire la suite]
Les facteurs de la scoliose et de sa chirurgie qui jouent sur la durée de vie dans la DMD
Une étude rétrospective menée entre janvier 2000 et août 2022 par des chirurgiens écossais chez 113 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) a montré que 43 d’entre eux (38%) ont eu une fusion postérieure du rachis pour une scoliose (33) ou une cyphoscoliose (10). L’âge de l’intervention a été de10 ans 9 mois … [Lire la suite]
La thérapie génique MTM1 efficace dans la myopathie centronucléaire liée à BIN1
L’équipe de l’Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire de Strasbourg a publié en juillet 2023 la validation d’une nouvelle stratégie thérapeutique de surexpression de la myotubularine 1 (MTM1) dans un modèle de souris centronucléaire liée à BIN1. L’administration systémique d’un AAV-MTM1 ne modifie pas le phénotype de souris modèles de myopathie centronucléaire … [Lire la suite]
Résultats d’une enquête sur la grossesse dans la maladie de CMT
Une équipe britannique a mené une enquête auprès de 92 femmes atteintes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) pour évaluer leurs expériences de grossesse et d’accouchement (171 au total) : les participantes ont répondu à des questionnaires sur l’évolution des symptômes pendant la grossesse et les potentielles complications obstétricales rencontrées. l’enquête a été menée dans un … [Lire la suite]
DMD et dépistage néonatal : les résultats d’un programme pilote américain sur deux ans
Une équipe américaine a mené une étude pilote pendant deux ans dans plusieurs hôpitaux new-yorkais pour évaluer la faisabilité et l’intérêt d’un dépistage néonatal de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : 36 781 nouveau-nés ont été inclus dans cette étude après consentement de leurs parents. Dans un premier temps, un dosage de la Créatine-Kinase … [Lire la suite]
La répartition des anomalies génétiques dans CMT en Chine fait apparaitre des différences dans la population pédiatrique
Des chercheurs chinois ont étudié le génotype de 181 enfants atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth tout-venants : plusieurs techniques ont été utilisées à cette fin : recherche de la duplication/délétion du gène PMP22, panel de CMT, exome entier, … 68 %des patients ont eu confirmation génétique de leur maladie, ce qui témoigne d’un rendement diagnostique honorable, … [Lire la suite]
DMD : le CHMP de l’EMA s’est prononcé contre l’AMM et le renouvellement de l’AMM conditionnelle du translarna
Le Translarna (ataluren) développé par le laboratoire PTC Therapeutics bénéficiait jusqu’à présent d’une autorisation de mise sur le marché conditionnelle dans la myopathie de Duchenne, accordée par l’EMA, pour les patients ayant une mutation « non-sens » du gène DMD, âgés de 2 ans et plus, capables de marcher. Le 15 septembre 2023, le CHMP a recommandé … [Lire la suite]
La présence d’une fièvre augmente le risque de complications respiratoires graves dans les myopathies inflammatoires
Des chercheurs chinois ont analysé une série de 79 patients atteints de myopathie inflammatoire idiopathique en distinguant ceux qui présentaient une fièvre prolongée au stade initial de leur maladie de ceux qui étaient restés apyrétiques : dans le groupe des patients fébriles, on observait une fréquence plus élevée de signes cutanés (main de mécanicien) et de … [Lire la suite]
Les techniques de dépistage des hétérozygotes se valent ou presque dans la SMA
Des chercheurs chinois ont passé au banc d’essai cinq techniques de laboratoire destinées à préciser le statut des gènes SMN1 et SMN2 sur 516 échantillons de référence. Ces techniques comprenaient : la MLPA, la PCR quantitative (qPCR), la PCR digitale sur microgouttelette (ddPCR), l’analyse en haute résolution (HRM) et la PCR par électrophorèse capillaire (PCR/CE) … [Lire la suite]
