Actualités de la myologie

Qu’elle soit oculaire ou généralisée, la myasthénie auto-immune s’accompagne d’un dérèglement de la jonction neuromusculaire. Ce dysfonctionnement est en général facilement mis en évidence grâce à un examen électrophysiologique standard qui permet de mettre en évidence un décrément. Une stimulation nerveuse répétitive (RNS) potentialise l’examen en épuisant plus rapidement le stock de vésicules synaptiques nécessaire … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Récessive liée au chromosome X et due à l’absence de dystrophine, cette maladie neuromusculaire entraine un déficit progressif de la musculature proximale et se complique invariablement d’une atteinte cardiaque et respiratoire, le tout aboutissant à un décès survenant à un âge … [Lire la suite]

La myasthénie auto-immune provient d’un dérèglement du système immunitaire entrainant la production d’auto-anticorps dirigés contre un des éléments constitutifs de la jonction neuromusculaire. Caractérisée par un caractère fluctuant des symptômes et la présence d’un bloc synaptique à l’électromyogramme, la myasthénie se traduit par des paralysies à fort tropisme oculaire qui peuvent évoluer vers un déficit … [Lire la suite]

Les titinopathies musculaires constituent un petit groupe de maladies neuromusculaires génétiquement déterminées dont la prévalence est vraisemblablement sous-évaluée. Cette sous-estimation tient dans la difficulté à étudier le gène TTN, qui code la titine. Cette dernière est une protéine sarcomérique de très grande taille jouant un rôle majeur dans l’appareil contractile de la fibre musculaire. Des … [Lire la suite]

Les myopathies à polyglucosans sont des maladies musculaires rares caractérisées par une accumulation de glycogène. Héréditaires et transmises selon un mode autosomique récessif, elles sont classées parmi les myopathies métaboliques et plus précisément parmi les glycogénoses. Dans la plus fréquente d’entre elles, la glycogénose de type IV, une mutation du gène GBE1 (codant l’enzyme branchante … [Lire la suite]

Beaucoup de maladies neuromusculaires, dont la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et les amyotrophies spinales infantiles, entrainent un déficit musculaire qui peut priver la personne de l’usage de ses membres inférieurs. Ses capacités des membres supérieurs restantes s’avèrent alors primordiales. Pour autant, leur évaluation précise se heurte à l’absence d’outils de mesure standardisés et fiables. … [Lire la suite]

La maladie de Pompe (ou glycogénose musculaire de type II) est une myopathie métabolique caractérisée par un déficit enzymatique en maltase acide, une enzyme nécessaire à la dégradation du glycogène. La forme à début tardif de la maladie, si elle a un meilleur pronostic que la forme du nourrisson, peut entrainer un déficit musculaire et … [Lire la suite]

Les myosites représentent un groupe de maladies neuromusculaires acquises en rapport avec un dérèglement du système immunitaire. La production d’auto-anticorps signe en règle générale le diagnostic. Parmi elles, on distingue les myopathies inflammatoires dont les polymyosites, les dermatomyosites, les myosites à inclusions et une entité plus récemment décrite, la myopathie nécrosante auto-immune. A la différence … [Lire la suite]

Les myopathies congénitales constituent un groupe de pathologies neuromusculaires relativement rares et très polymorphes tant dans leur expression clinique qu’au niveau histologique. Parmi elles, on distingue celles qui sont en rapport avec des anomalies structurelles de la fibre musculaire et d’autres où s’accumulent des inclusions. Leur mode de transmission et les gènes impliqués sont également … [Lire la suite]

La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou maladie de Steinert est une des pathologies neuromusculaires les plus fréquentes, surtout dans la population adulte. Multisystémique et liée à des expansions pathologiques de triplets CTG dans le gène DMPK, elle est à l’origine de complications au niveau du muscle squelettique, du cœur, des glandes endocrines, du … [Lire la suite]