La maladie de Pompe (ou glycogénose musculaire de type II) est une myopathie métabolique caractérisée par un déficit enzymatique en maltase acide, une enzyme nécessaire à la dégradation du glycogène. La forme à début tardif de la maladie, si elle a un meilleur pronostic que la forme du nourrisson, peut entrainer un déficit musculaire et une atteinte respiratoire très invalidants. Une enzymothérapie substitutive (ERT) est disponible depuis dix ans et s’est avérée très bénéfique, surtout dans la forme du nourrisson. Son intérêt reste discuté dans la forme à début tardif.
Dans un article publié en juillet 2016, plusieurs spécialistes internationaux de cette myopathie ont entrepris une analyse exhaustive et critique de la littérature dans le domaine. Ont fait l’objet d’une méta-analyse 19 études portant sur l’évolution des paramètres respiratoires (capacité vitale) et moteurs (test de marche de six minutes), avec et sans enzymothérapie substitutive de personnes atteintes de maladie de Pompe à début tardif. L’ensemble correspondait à 438 patients avec une durée de suivi de 45 mois en moyenne. Les patients bénéficiant de l’ERT ont vu leur capacité vitale augmenter légèrement puis se stabiliser. Le gain sur le test de marche était significatif, tout comme la diminution relative de la mortalité à long terme. Les auteurs concluent au réel bénéfice apporté par l’enzymothérapie substitutive dans les formes tardives de maladie de Pompe.
