Actualités de la myologie

Médecins et chercheurs étaient présents pour faire le point sur la prise en charge de la douleur et de la fatigue et sur les pistes thérapeutiques dans la CMT.   Plus de 300 personnes ont participé au 27e congrès national de l’association CMT-France le samedi 25 mars 2017. Les présentations de la matinée ont porté … [Lire la suite]

Le traitement SRP-4053 développé par Sarepta Therapeutics sera évalué presque trois fois plus longtemps que prévu. L’objectif : obtenir des mesures d’efficacité solides. L’essai de phase I/II avec le SRP-4053, mené par  Sarepta Therapeutics dans le cadre du projet international Skip NMD, dans la myopathie de Duchenne, durera 156 semaines au lieu des 60 initialement … [Lire la suite]

L’équipe Maladies neuromusculaires et thérapie génique du Dr Ana Buj Bello, chercheuse Inserm à Généthon et des équipes américaines, notamment de l’Université de Washington, ont franchi une nouvelle étape dans le traitement de la myopathie myotubulaire par thérapie génique. Les chercheurs ont démontré l’efficacité de l’administration du vecteur par voie intraveineuse et identifié la dose … [Lire la suite]

Les myopathies congénitales constituent un ensemble très hétérogène de pathologies neuromusculaires. Caractérisées cliniquement par un début très précoce (à la naissance ou dans les premiers mois de vie) et un déficit musculaire peu ou pas progressif, ces myopathies se distinguent par des lésions, plus ou moins spécifiques, visibles en microscopie sur un fragment de muscle. … [Lire la suite]

Actualités médicales, études cliniques en cours et pistes thérapeutiques en développement étaient au programme de la « 7e Journée Française Maladie de Pompe ». Plus de 70 experts s’étaient réunis à l’Institut de Myologie le vendredi 10 février pour la 7ème Journée Française Maladie de Pompe. Neurologues, pédiatres, myologues, statisticiens, généticiens, chercheurs… ont fait le … [Lire la suite]

Une étude soutenue par l’AFM-Téléthon montre que les auto-anticorps anti-SRP et anti-HMGCR entrainent la nécrose des fibres musculaires dans la myosite nécrosante. La myosite nécrosante auto-immune est une myosite caractérisée par une nécrose musculaire importante. On distingue les formes liées à la présence d’auto-anticorps spécifiques, comme les anti-SRP (pour signal recognition particles ou particules de … [Lire la suite]

L’amyotrophie spinale (ou SMA pour Spinal Muscular Atrophy) est une maladie du motoneurone touchant les enfants mais aussi les adultes. Transmise selon un mode autosomique récessif, et résultant d’une délétion homozygote du gène SMN1, elle est à l’origine d’un tableau de paralysies dont l’âge de début et la sévérité varient selon le type (de 1 … [Lire la suite]

A l’issue de la fin de la phase I de son essai de thérapie génique, la société Avexis en a annoncé les premiers résultats dans un communiqué de presse du 16 mars 2017. Ces premiers résultats concerne l’essai de phase I en ouvert qui a évalué pendant 2 ans la sécurité d’utilisation et l’efficacité de … [Lire la suite]

Les équipes de Généthon et de l’Institut de Myologie, les laboratoires de l’AFM-Téléthon, et une équipe de l’Université de Ferrara, annoncent dans Molecular Therapy Nucleic Acids, avoir réussi, grâce à CRISPR-Cas9, à supprimer, dans les cellules des malades, la duplication d’un exon et restaurer l’expression de dystrophine, complètement absente de celles-ci. La duplication d’exon est … [Lire la suite]