Les myopathies à polyglucosans sont des maladies musculaires rares caractérisées par une accumulation de glycogène. Héréditaires et transmises selon un mode autosomique récessif, elles sont classées parmi les myopathies métaboliques et plus précisément parmi les glycogénoses. Dans la plus fréquente d’entre elles, la glycogénose de type IV, une mutation du gène GBE1 (codant l’enzyme branchante du glycogène) aboutit à un dépôt, d’importance variable, de corps de type glucosan. Le retentissement clinique est très varié avec très souvent une atteinte hépatique précoce. Il existe néanmoins des formes à expression quasi-exclusivement musculaire.
Dans un article publié en octobre 2016, des cliniciens français rapportent le cas original d’un jeune enfant âgé de trois ans présentant une arthrogrypose à révélation néonatale associée à un retard des acquisitions motrices et un syndrome de la colonne raide (rigid spine). Issu d’une union consanguine, il était le seul atteint dans la famille. La biopsie musculaire a été d’une aide très précieuse en mettant en évidence des dépôts de polyglucosans. L’imagerie par résonance magnétique a apporté des indications intéressantes sur la répartition de l’atrophie musculaire. L’identification ultérieure de deux mutations pathogènes du gène GBE1 a permis de confirmer le diagnostic. Les auteurs considèrent que ce gène devrait désormais être étudié devant toute myopathie rétractile sévère de l’enfant ne faisant pas sa preuve.
