Les myopathies congénitales constituent un groupe de pathologies neuromusculaires relativement rares et très polymorphes tant dans leur expression clinique qu’au niveau histologique. Parmi elles, on distingue celles qui sont en rapport avec des anomalies structurelles de la fibre musculaire et d’autres où s’accumulent des inclusions. Leur mode de transmission et les gènes impliqués sont également très variés. Leur évolution sur le long terme est réputée bénigne bien qu’il existe de nombreuses exceptions à cette règle.
Dans deux articles publiés en août et en septembre 2016, deux groupes de chercheurs, l’un basé en Suède et l’autre en Allemagne, font état d’une nouvelle entité caractérisée par des anomalies d’un même gène appelé KY (pour kyposcoliosis peptidase gene) qui code la protéine Ky. Ce gène était déjà connu des chercheurs car à l’origine, chez la souris, d’une scoliose sévère de type neuromusculaire. La protéine Ky jouerait un rôle important au niveau du disque Z de l’appareil contractile de la fibre musculaire et serait intimement liée à la filamine C (une protéine impliquée dans les myopathies myofibrillaires). Dans la première observation, il s’agissait d’une jeune fille d’origine kurde et dans l’autre, d’une fratrie d’arabes israéliens. Dans les deux cas, les unions étaient consanguines. Le tableau était celui d’une myopathie congénitale classique avec quelques anomalies histologiques non-spécifiques (dont quelques bâtonnets et des fibres targetoïdes). A la différence du modèle murin, les auteurs notent que le rachis était plus rigide que véritablement scoliotique.
A new early-onset neuromuscular disorder associated with kyphoscoliosis peptidase (KY) deficiency.Hedberg-Oldfors C, Darin N, Olsson Engman M, Orfanos Z, Thomsen C, van der Ven PF, Oldfors A.Eur J Hum Genet., 2016 (Août)
Kyphoscoliosis peptidase (KY) mutation causes a novel congenital myopathy with core targetoid defects.Straussberg R, Schottmann G, Sadeh M, Gill E, Seifert F, Halevy A, Qassem K, Rendu J, van der Ven PF, Stenzel W, Schuelke M.Acta Neuropathol., 2016 (Sept).
