Dystrophie musculaire de Duchenne : une enquête anglaise sur les causes de décès

Eur Journ Paediatric Neurol logoLa dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Récessive liée au chromosome X et due à l’absence de dystrophine, cette maladie neuromusculaire entraine un déficit progressif de la musculature proximale et se complique invariablement d’une atteinte cardiaque et respiratoire, le tout aboutissant à un décès survenant à un âge prématuré. Les progrès de la prise en charge médicale et chirurgicale (kinésithérapie, chirurgie rachidienne, ventilation assistée, approche nutritionnelle) ont néanmoins permis de faire reculer sensiblement l’âge du décès.

Dans un article publié en novembre 2016, une équipe de Newcastle a passé au crible les causes possibles de décès dans la population de patients atteints de DMD de la région nord-ouest de l’Angleterre. Des données précises étaient disponibles pour 21 patients atteints de DMD sur une période de dix années. L’étude fait apparaitre l’existence de deux groupes distincts : dans le premier, majoritaire (17/21), il existait une cause cardio-respiratoire clairement identifiée alors que dans l’autre, (4/21) le décès était survenu de manière brutale, plus précocement, et sans lien avec une atteinte cardio-respiratoire patente (en moyenne à l’âge de 14 ans). Les auteurs soulignent la nécessité de prévenir ces morts prématurées par une surveillance plus étroite des paramètres cardiaques, respiratoires mais aussi nutritionnels, sans oublier d’anticiper certains effets délétères de la corticothérapie (insuffisance surrénale aigüe à l’arrêt de celle-ci).

Why are some patients with Duchenne muscular dystrophy dying young: An analysis of causes of death in North East England.Van Ruiten HJ, Marini Bettolo C, Cheetham T, Eagle M, Lochmuller H, Straub V, Bushby K, Guglieri M.Eur J Paediatr Neurol., 2016 (Nov).