La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou maladie de Steinert est une des pathologies neuromusculaires les plus fréquentes, surtout dans la population adulte. Multisystémique et liée à des expansions pathologiques de triplets CTG dans le gène DMPK, elle est à l’origine de complications au niveau du muscle squelettique, du cœur, des glandes endocrines, du cristallin et du système nerveux central. L’atteinte respiratoire est fréquemment observée chez l’adulte et est d’origine plurifactorielle (déficit des muscles respiratoires, des centres régulant la respiration…). Sa prise en charge est souvent complexe et associée à un fort taux d’échec.
Dans un article publié en octobre 2016, des chercheurs du Centre de Référence Neuromusculaire de Garches ont essayé de mieux comprendre les facteurs prédictifs de cette faible compliance. Pour cela, ils ont étudié de manière prospective 128 personnes atteintes, à des degrés divers, de DM1, sur une période de cinq ans. Une analyse paramétrique multivariée a permis d’identifier les déterminants associés à une pratique réelle et bénéfique de la ventilation. A l’évidence, la présence de symptômes respiratoires était très incitative. Les interruptions de traitement, quant à elles, étaient plutôt liées à la présence de fuites lors de la ventilation, à des dysfonctionnements intempestifs du matériel (ventilateur) ou à un surpoids. Et les auteurs d’insister sur l’intérêt d’une vraie éducation thérapeutique dans le domaine.
