Actualités de la myologie
Flux RSSCognition et SMA : une revue exhaustive de la littérature ne permet pas de trancher complètement
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA) est une maladie génétiquement déterminée, qui se présente sous quatre types (de I à IV) selon l’âge des premiers symptômes (paralysies à prédominance proximale) et le niveau maximal d’acquisitions motrices atteint par le malade. En dehors de quelques formes non liées au gène SMN1, et sauf … [Lire la suite]
CMT axonale : la mutation fondatrice du gène HINT1 est fréquemment retrouvée en Russie
Les neuropathies héréditaires sensitivo-motrices (regroupées sous le terme de maladie de Charcot-Marie-Tooth ou CMT ou HSMN) sont des maladies neuromusculaires fréquentes, génétiquement déterminées et caractérisées par une grande hétérogénéité clinique et génétique. On les classe en fonction des données électrophysiologiques (formes démyélinisantes ou axonales) et du mode de transmission. Plus de 80 gènes ont été … [Lire la suite]
QuantiMus : un nouvel outil performant d’analyse automatique des images de biopsie musculaire
Même si les études génétiques tendent à supplanter la biopsie musculaire dans la démarche diagnostique de beaucoup de maladies neuromusculaires, celle-ci s’avère indispensable pour les cas les plus difficiles. L’approche histolopathologique garde aussi tout son intérêt dans les essais cliniques à visée thérapeutique où elle peut servir de critère pour juger de l’efficacité d’un traitement. … [Lire la suite]
DMD : un effet bénéfique à moyen-long terme de l’idébénone sur la fonction respiratoire
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez le garçon. Due à l’absence de dystrophine, cette myopathie transmise selon un mode récessif lié au chromosome X entraine un déficit musculaire proximal compliqué, à partir de l’adolescence, d’une atteinte respiratoire et, plus tard, d’une cardiomyopathie responsable d’un décès prématuré. La … [Lire la suite]
La dermatomyosite juvénile peut entrainer des douleurs abdominales sévères qui doivent alerter
La dermatomyosite juvénile est la fréquente des myopathies inflammatoires dans l’enfance. Différents rapports de cas publiés ont fait état d’une atteinte gastro-intestinale associée qui touche pour l’essentiel le tractus digestif (dysphagie, troubles de la motilité intestinale, ulcération…) et surviendrait dans 22 à 37% des cas. Le Centre de référence des maladies rares pédiatriques rhumatismales et … [Lire la suite]
Des résultats préliminaires de l’essai SUNFISH : le risdiplam améliore la fonction motrice chez les patients atteints de SMA de type 2 ou 3
De nouveaux résultats préliminaires de la partie 2 de l’essai SUNFISH ont été présentés par E. Mercuri (Italie) au cours du 2ème Congrès scientifique international de SMA Europe, qui s’est déroulé du 5 au 7 février 2020 au Génocentre d’Evry. Ces résultats ont également fait l’objet de deux communiqués de presse publiés par les laboratoires … [Lire la suite]
Un traitement additionnel par salbutamol pour rendre plus efficace l’ERT dans la maladie de Pompe à début tardif ?
La maladie de Pompe est due à une mutation du gène GAA, qui code l’alpha-glucosidase acide, ce qui entraine une accumulation de glycogène dans les lysosomes des cellules. Le traitement de référence est une enzymothérapie substitutive (ERT) qui consiste à apporter une enzyme recombinante pour compenser le manque d’alpha-glucosidase acide. Plusieurs études menées dans la … [Lire la suite]
Parution du Protocole national de diagnostic et de soin « Dystrophie musculaire de Becker »
Le Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) « Dystrophie musculaire de Becker », son argumentaire scientifique et la synthèse à destination du médecin traitant sont consultables sur le site de la Haute Autorité de Santé (HAS). Le PNDS explicite aux professionnels concernés le parcours de soins ainsi que la prise en charge diagnostique et thérapeutique … [Lire la suite]
Une myopathie à anti-HMGCR sans faiblesse musculaire et sans corticothérapie prolongée, c’est possible !
Décrite pour la première fois en 2004, la myopathie nécrosante auto-immune fait partie des myosites idiopathiques. Elle survient plus souvent après l’âge de 40 ans et peut être consécutive à un traitement par un médicament de la famille des statines. Deux anti-anticorps lui sont spécifiques : anti-SRP et anti-HMGCR. En 2016, un atelier de travail … [Lire la suite]
Un consensus international d’experts propose de faire évoluer les critères diagnostiques de la dermatomyosite et d’en distinguer désormais six sous-types
Maladie auto-immune rare, la dermatomyosite fait partie des myopathies inflammatoires idiopathiques (ou myosites). Ses critères diagnostiques en vigueur sont uniquement cliniques et histologiques (atrophie périfasciculaire, vasculopathie), sans tenir compte des auto-anticorps spécifiques des myosites identifiés ces dernières années. Ils sont par exemple absents de la classification des myosites publiée en 2017 par l’American College of … [Lire la suite]
