L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA) est une maladie génétiquement déterminée, qui se présente sous quatre types (de I à IV) selon l’âge des premiers symptômes (paralysies à prédominance proximale) et le niveau maximal d’acquisitions motrices atteint par le malade. En dehors de quelques formes non liées au gène SMN1, et sauf complications on n’observe jamais d’atteinte du système nerveux central dans la SMA, le premier motoneurone étant toujours préservé (à la différence de la sclérose latérale amyotrophique ou SLA). Plusieurs observations suggèrent par ailleurs que les performances cognitives de beaucoup de ces enfants se situeraient au-dessus de la moyenne.
Dans un article publié en décembre 2019, des chercheurs brésiliens ont effectué une analyse exhaustive de la littérature médico-scientifique sur le sujet. A partir des bases de données bibliographiques internationales concernant les enfants atteints de SMA de type I à III, neuf études cliniques ont été retenues dont quatre émanaient d’équipes françaises. Si la cognition semble bien préservée dans la SMA de type II et III, avec parfois des observations d’enfants hyper-performants, le doute subsiste pour la SMA de type I. Dans ce dernier cas de figure, les acquisitions sont souvent entravées par le peu d’interactions possibles avec l’environnement mais aussi par les troubles moteurs de la sphère oro-pharyngée. D’autres études, prenant en compte le profil génétique des patients mais aussi les données d’enfants survivants traités par nusinersen, restent à mener.
