Actualités de la myologie

Jusqu’à présent, la thérapie génique visant à apporter le gène de la dystrophine a surtout fait ses preuves en utilisant comme vecteur viral des adénovirus associés (AAV). Si ces derniers présentent l’avantage de cibler principalement les muscles, ils ne peuvent cependant pas transporter le gène entier de la dystrophine. Trop grand, il doit être raccourci … [Lire la suite]

Maladie auto-immune, la dermatomyosite se manifeste par une atteinte cutanée et musculaire. Les auto-anticorps anti-transcription intermediary factor 1-γ  (TIF1-γ) lui sont spécifiques, présents chez 22 à 32% des enfants atteints, et 7 à 31% des adultes chez qui ils sont également associés à un sur-risque de cancer (tous organes). Dans une revue de la littérature … [Lire la suite]

Du 12 au 14 mai 2019, 19 experts (médecins, spécialistes du dépistage néonatal, généticiens, patients…) se sont réunis à Hoofdorp (Pays-Bas) dans le cadre d’un atelier de travail de l’ENMC dédié au dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA). Ce sujet est devenu central depuis l’autorisation récente de deux traitements de fond, … [Lire la suite]

Maladie auto-immune, la dermatomyosite juvénile est la myopathie inflammatoire ou myosite idiopathique la plus fréquente chez l’enfant. Une étude rétrospective multicentrique a été menée par une équipe du CHU de Strasbourg afin d’en évaluer la prévalence et l’incidence en Alsace, région qui présente l’avantage (épidémiologique) d’afficher un faible solde migratoire. L’analyse s’est appuyée sur la … [Lire la suite]

La dystrophie myotonique de Steinert (ou DM1) est une maladie génétique transmise selon un mode autosomique dominant avec une expression phénotypique multisystémique. On distingue plusieurs types de DM1 selon l’âge de début des premiers symptômes : de la forme congénitale jusqu’à la forme pauci-symptomatique découverte très tardivement à l’âge adulte. Les muscles, le cœur, les … [Lire la suite]

L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. On en distingue quatre types (de I à IV) selon l’âge de début des symptômes et les capacités fonctionnelles maximales atteintes par le patient. La maladie est à l’origine de paralysies évoluant souvent … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) fait partie des myopathies les plus fréquentes et peut concerner des personnes de tout âge. Transmise sur un mode autosomique dominant, elle se traduit par un déficit musculaire sélectif touchant préférentiellement le visage, les omoplates, le tronc et les muscles releveurs de pieds. Les lésions dégénératives observées au niveau des … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de Becker (BMD) appartient au groupe des dystrophinopathies. Ces maladies neuromusculaires transmises selon un mode récessif lié à l’X sont de sévérité clinique très variable, la plus grave d’entre elles étant la dystrophie muscuulaire de Duchenne (DMD). La BMD est due à une absence partielle de dystrophine fonctionnelle dans le muscle et … [Lire la suite]

Les glycogénoses (ou GSD pour glycogen storage diseases) sont des maladies métaboliques dont beaucoup ont une expression musculaire. Elles touchent un nombre restreint de patients et sont dues à des défauts enzymatiques dans la voie de synthèse ou de dégradation du glycogène, un combustible énergétique essentiel au bon fonctionnement de la fibre musculaire. La glycogénose … [Lire la suite]

Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) appartiennent au groupe des dystrophinopathies. Ces maladies neuromusculaires transmises selon un mode récessif lié à l’X sont de sévérité clinique très variable. Elles sont dues à une absence complète ou partielle de dystrophine dans le muscle et se traduisent par un déficit moteur progressif et, … [Lire la suite]