La maladie de Pompe est due à une mutation du gène GAA, qui code l’alpha-glucosidase acide, ce qui entraine une accumulation de glycogène dans les lysosomes des cellules. Le traitement de référence est une enzymothérapie substitutive (ERT) qui consiste à apporter une enzyme recombinante pour compenser le manque d’alpha-glucosidase acide.
Plusieurs études menées dans la forme à début tardif ont montré que l’ERT s’accompagne à long terme d’une tendance à une stabilisation, voire d’un déclin progressif, de la fonction motrice et de la capacité vitale. Un traitement par salbutamol (albutérol) à libération prolongée ajouté à l’ERT a donné des résultats positifs dans une souris modèle de maladie de Pompe ainsi que dans une première étude pilote en ouvert d’une durée de 6 mois réalisée chez 7 personnes atteintes de maladie de Pompe à début tardif.
Un essai de phase I/II, randomisé, en double aveugle contre placebo, a été conduit aux États-Unis chez 13 personnes atteintes de maladie de Pompe à début tardif et traitées par ERT depuis 5 ans en moyenne pour évaluer les effets d’un traitement additionnel par salbutamol à libération prolongée pendant 6 mois. Les résultats obtenus chez les patients ayant reçu du salbutamol sont positifs : amélioration de la fonction respiratoire (capacité vitale et volume expiratoire maximal) et de la fonction motrice (test de marche de 6 minutes et GMFM-88).
