Actualités de la myologie
Flux RSSUn traitement additionnel par salbutamol pour rendre plus efficace l’ERT dans la maladie de Pompe à début tardif ?
La maladie de Pompe est due à une mutation du gène GAA, qui code l’alpha-glucosidase acide, ce qui entraine une accumulation de glycogène dans les lysosomes des cellules. Le traitement de référence est une enzymothérapie substitutive (ERT) qui consiste à apporter une enzyme recombinante pour compenser le manque d’alpha-glucosidase acide. Plusieurs études menées dans la … [Lire la suite]
Parution du Protocole national de diagnostic et de soin « Dystrophie musculaire de Becker »
Le Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) « Dystrophie musculaire de Becker », son argumentaire scientifique et la synthèse à destination du médecin traitant sont consultables sur le site de la Haute Autorité de Santé (HAS). Le PNDS explicite aux professionnels concernés le parcours de soins ainsi que la prise en charge diagnostique et thérapeutique … [Lire la suite]
Une myopathie à anti-HMGCR sans faiblesse musculaire et sans corticothérapie prolongée, c’est possible !
Décrite pour la première fois en 2004, la myopathie nécrosante auto-immune fait partie des myosites idiopathiques. Elle survient plus souvent après l’âge de 40 ans et peut être consécutive à un traitement par un médicament de la famille des statines. Deux anti-anticorps lui sont spécifiques : anti-SRP et anti-HMGCR. En 2016, un atelier de travail … [Lire la suite]
Un consensus international d’experts propose de faire évoluer les critères diagnostiques de la dermatomyosite et d’en distinguer désormais six sous-types
Maladie auto-immune rare, la dermatomyosite fait partie des myopathies inflammatoires idiopathiques (ou myosites). Ses critères diagnostiques en vigueur sont uniquement cliniques et histologiques (atrophie périfasciculaire, vasculopathie), sans tenir compte des auto-anticorps spécifiques des myosites identifiés ces dernières années. Ils sont par exemple absents de la classification des myosites publiée en 2017 par l’American College of … [Lire la suite]
Une greffe de cellules autologues corrigées pour exprimer une dystrophine entière est efficace dans des souris modèles de DMD
Jusqu’à présent, la thérapie génique visant à apporter le gène de la dystrophine a surtout fait ses preuves en utilisant comme vecteur viral des adénovirus associés (AAV). Si ces derniers présentent l’avantage de cibler principalement les muscles, ils ne peuvent cependant pas transporter le gène entier de la dystrophine. Trop grand, il doit être raccourci … [Lire la suite]
Une revue de la littérature conforte l’hypothèse d’un primum movens tumoral dans la dermatomyosite avec auto-anticorps anti-TIF-1-γ
Maladie auto-immune, la dermatomyosite se manifeste par une atteinte cutanée et musculaire. Les auto-anticorps anti-transcription intermediary factor 1-γ (TIF1-γ) lui sont spécifiques, présents chez 22 à 32% des enfants atteints, et 7 à 31% des adultes chez qui ils sont également associés à un sur-risque de cancer (tous organes). Dans une revue de la littérature … [Lire la suite]
Le 244e atelier de l’ENMC a été consacré au dépistage néonatal de la SMA
Du 12 au 14 mai 2019, 19 experts (médecins, spécialistes du dépistage néonatal, généticiens, patients…) se sont réunis à Hoofdorp (Pays-Bas) dans le cadre d’un atelier de travail de l’ENMC dédié au dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA). Ce sujet est devenu central depuis l’autorisation récente de deux traitements de fond, … [Lire la suite]
La prévalence de la dermatomyosite juvénile serait un peu plus élevée que prévu
Maladie auto-immune, la dermatomyosite juvénile est la myopathie inflammatoire ou myosite idiopathique la plus fréquente chez l’enfant. Une étude rétrospective multicentrique a été menée par une équipe du CHU de Strasbourg afin d’en évaluer la prévalence et l’incidence en Alsace, région qui présente l’avantage (épidémiologique) d’afficher un faible solde migratoire. L’analyse s’est appuyée sur la … [Lire la suite]
DM1 : la metformine diminuerait aussi le risque d’apparition de cancers
La dystrophie myotonique de Steinert (ou DM1) est une maladie génétique transmise selon un mode autosomique dominant avec une expression phénotypique multisystémique. On distingue plusieurs types de DM1 selon l’âge de début des premiers symptômes : de la forme congénitale jusqu’à la forme pauci-symptomatique découverte très tardivement à l’âge adulte. Les muscles, le cœur, les … [Lire la suite]
Le dépistage néonatal dans la SMA : à propos de 3 études en Allemagne, en Australie et en Belgique
L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. On en distingue quatre types (de I à IV) selon l’âge de début des symptômes et les capacités fonctionnelles maximales atteintes par le patient. La maladie est à l’origine de paralysies évoluant souvent … [Lire la suite]
