Actualités de la myologie

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD pour Duchenne muscular dystrophy) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant. Causée par un déficit en dystrophine, elle entraine une faiblesse musculaire progressive à prédominance proximale suivie de complications cardio-respiratoires menant à un décès prématuré. La musculature des membres supérieurs n’est pas épargnée mais son atteinte a … [Lire la suite]

Lancée en mai 2018, l’étude RESOLVE a pour objectif d’accélérer le développement de médicaments dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD ou FSH). Pour faciliter le déploiement d’essais cliniques, et améliorer la fiabilité de leurs résultats, il est nécessaire, non seulement, d’optimiser les critères d’éligibilité des patients, mais aussi de disposer de critères d’évaluation fiables et pertinents. … [Lire la suite]

Le développement de nouvelles thérapies pour la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD pour Duchenne Muscular Dystrophy) incite à rechercher des moyens plus efficaces de détecter les changements dans la progression de la maladie. Toutefois, l’autorisation des médicaments doit reposer sur des critères d’évaluation acceptables du point de vue de la réglementation. Dans cet article, les … [Lire la suite]

L’objectif de cette étude collaborative internationale était de documenter les changements longitudinaux sur une période de 36 mois, en utilisant le 6MWT chez des patients ambulants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne éligibles au saut des exons 44, 45, 51 or 53. Parmi les 92 patients inclus dans cette étude, 24 étaient porteurs de délétions … [Lire la suite]

Une estimation précise du risque de tachyarythmie (VTA) ventriculaire mettant en jeu le pronostic vital (LT) chez les patients présentant des mutations du gène LMNA est cruciale pour sélectionner les candidats à la mise en place d’un défibrillateur automatique implantable. Nous avons inclus 839 patients adultes porteurs de mutations LMNA, dont 660 provenant d’un registre … [Lire la suite]

L’amyotrophie spinale liée au gène SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est une maladie du motoneurone autosomique récessive comportant quatre types selon l’âge de début des premiers symptômes et le niveau moteur maximal atteint par l’individu. Particulièrement fréquente chez les enfants, la SMA existe aussi chez l’adolescent et chez l’adulte, soit de type II … [Lire la suite]

L’amyotrophie spinale (SMA) est une maladie neuromusculaire autosomique récessive caractérisée par une dégénérescence progressive des motoneurones inférieurs de la moelle épinière, entraînant une atrophie du muscle squelettique et une faiblesse musculaire. L’étude présentée ici a pour objectif la caractérisation des réponses de la fonction motrice après administration précoce d’AVXS-101 (onasemnogene abeparvovec) en thérapie de remplacement … [Lire la suite]

Le protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) sur la maladie de McArdle (Glycogénose de Type V) a été publié sur le site de la HAS en mai 2019. Réalisé à partir d’une analyse critique de la littérature internationale, il a été rédigé par un groupe de travail pluridisciplinaire rassemblant des experts de FILNEMUS, … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies de l’enfant. Objet de plusieurs essais cliniques en cours, la thérapie génique dans cette maladie tend à s’inscrire au rang de ses options thérapeutiques. Une décision stade-dépendante Une enquête qualitative (entretiens) a été conduite auprès de 6 patients adultes et de 17 parents … [Lire la suite]

L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 ou SMA fait partie des maladies neuromusculaires par lesquelles des traitements spécifiques ont déjà obtenus une autorisation de mise sur le marché (Spinraza®, Zolgensma®). Une trentaine d’essais thérapeutiques sont par ailleurs en cours ou en préparation dans le monde. Le rapport entre les bénéfices envisagés du médicament évalué … [Lire la suite]