Actualités de la myologie
Flux RSSCMT1A : un questionnaire pour évaluer la fonction du pied
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT1A) correspond à un ensemble très hétérogène de neuropathies sensitivo-motrices génétiquement déterminées. Près de 80 gènes sont impliqués dans la survenue d’une forme ou d’une autre de maladie de Charcot-Marie-Tooth. Parmi eux, la duplication du gène PMP22, en cause dans la forme 1A de la maladie, est de loin l’anomalie la … [Lire la suite]
SMA : une étude catalane confirme l’utilité du salbutamol chez les patients de type 2
L’amyotrophie spinale liée au gène SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est une maladie du motoneurone autosomique récessive comportant quatre types selon l’âge de début des premiers symptômes et le niveau moteur maximal atteint par l’individu (types I à IV). La SMA entraine un déficit prédominant aux racines des membres, et selon sa gravité, … [Lire la suite]
Physiopathologie des myosites : le rôle possible d’une protéine mitochondriale responsable d’apoptose
Les myopathies inflammatoires sont des maladies neuromusculaires auto-immunes relativement fréquentes avec deux pics de fréquence : l’un dans l’enfance (dermatomyosite juvénile) et l’autre chez la personne d’âge mûr (polymyosite, myosite à inclusions et autres). Leur étiologie reste encore mal comprise même si on sait que l’auto-immunité y joue un rôle majeur. On ignore en particulier … [Lire la suite]
Maladie de Steinert et ARN circulaires : un marqueur biologique pour mieux comprendre la maladie ?
La maladie de Steinert (ou DM1 pour dystrophie myotonique de type 1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes pouvant toucher tous les âges. Multisystémique, elle atteint préférentiellement le muscle squelettique, le muscle cardiaque, les glandes endocrines, et le cristallin. Due à une répétition d’un trinucléotide dans la région non traduite du gène DMPK, … [Lire la suite]
SMA de types II et III : efficacité confirmée du traitement par oligo-antisens avec près de trois ans de recul
Parmi les nombreuses formes d’amyotrophie spinale, celle à l’origine d’un déficit musculaire à prédominance proximale et liée à un manque de protéine SMN (SMA pour Spinal Muscular Atrophy) est de loin la plus fréquente chez les enfants. Le diagnostic positif repose sur la mise en évidence d’une délétion homozygote du gène SMN1, présente dans 98% … [Lire la suite]
Une myopathie congénitale rare associée à un tremblement : une protéine sarcomérique en cause
Les myopathies congénitales constituent un groupe très hétérogène de maladies neuromusculaires, tant au niveau clinique que génétique. Elles sont liées à des défauts de structure de la fibre musculaire ou à la présence d’inclusions à l’intérieur de la fibre. Leur mode de transmission est variable. Leur diagnostic repose sur la biopsie musculaire et les tests … [Lire la suite]
DMD : un essai clinique en préparation pour traiter le retard pubertaire lié à la corticothérapie au long cours
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD pour Duchenne muscular dystrophy) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant. Causée par une anomalie du gène DMD situé sur le chromosome X et à l’origine d’un déficit en dystrophine, elle entraine une faiblesse musculaire progressive, à prédominance proximale, avec apparition secondaire de complications cardio-respiratoires. Le traitement … [Lire la suite]
Maladies neuromusculaires et exploration de la fonction diaphragmatique : une nouvelle méthode non invasive
Un nombre important de maladies neuromusculaires induit des problèmes respiratoires, essentiellement du fait d’un déficit des muscles chargés d’assurer une ventilation efficace. Parmi ces muscles, le diaphragme, sorte de soufflet situé entre l’abdomen et le thorax, revêt une importance toute particulière dans la genèse de l’hypoventilation alvéolaire dans au moins deux myopathies : la dystrophie … [Lire la suite]
Myopathie à VLCAD : un essai de thérapie génique encourageant chez la souris
Les lipidoses musculaires constituent un groupe restreint de maladies neuromusculaires génétiquement déterminées pouvant toucher tous les âges. Transmises selon un mode autosomique récessive, elles sont pratiquement toujours en rapport avec un déficit enzymatique. L’une d’entre elles, la myopathie avec déficit en déshydrogénase des acides gras à très longue chaine (VLCAD pour very long chain acyl-CoA … [Lire la suite]
Un effet nocebo dans les essais cliniques concernant la myasthénie auto-immune ?
La myasthénie auto-immune provient d’un dérèglement du système immunitaire entrainant la production d’auto-anticorps dirigés contre un des éléments constitutifs de la jonction neuromusculaire. Caractérisée par le caractère fluctuant des symptômes et la présence d’un bloc synaptique à l’électromyogramme, la myasthénie se traduit par des paralysies à fort tropisme oculaire lesquelles peuvent évoluer vers un déficit … [Lire la suite]
