Actualités de la myologie
Flux RSSCOVID-19 : recommandations pour les malades neuromusculaires au 17 mars
L’épidémie actuellement en cours en France impose aux personnes fragiles ou qui les accompagnent, en l’occurrence les personnes concernées par une maladie neuromusculaire et leurs proches, de prendre des fortes précautions et suivre les recommandations suivantes. Depuis hier, comme indiqué par les autorités, l’ensemble de la France est placée sous confinement en raison de l’épidémie … [Lire la suite]
Stimulation répétitive des nerfs dans la myopathie de Brody
La myopathie de Brody (BM) est une maladie récessive causée par des mutations dans le gène ATP2A. Elle induit généralement une altération de la relaxation musculaire pendant et après l’exercice. Le diagnostic repose sur une électromyographie à l’aiguille montrant le silence électrique, une biopsie musculaire avec diminution de l’activité ATPase calcique du réticulum sarcoplasmique et … [Lire la suite]
Caractérisation clinique, morphologique et génétique de la maladie de Brody
La maladie de Brody est une myopathie autosomique récessive caractérisée par une rigidité musculaire induite par l’exercice, due à des mutations dans le gène ATP2A1. Près de 50 ans après la présentation initiale du cas, seuls 18 patients ont été déclarés et de nombreuses questions concernant le phénotype clinique et les résultats des investigations annexes … [Lire la suite]
COVID-19 : recommandations pour les malades neuromusculaires au 13 mars
L’épidémie actuellement en cours en France impose aux personnes fragiles ou qui les accompagnent, en l’occurrence les personnes concernées par une maladie neuromusculaire et leurs proches, de prendre des fortes précautions et suivre les recommandations suivantes. Les bons réflexes à adopter Essayer au maximum de restreindre les contacts avec des personnes extérieures et privilégier … [Lire la suite]
CMT : Acceleron Pharma stoppe le développement de l’ACE-083
Acceleron Pharma a annoncé par voie de presse des résultats d’un essai de phase 2 évaluant pendant un an une injection d’ACE-083, un anti-myostatine, dans les muscles tibiaux antérieurs toutes les 3 semaines, chez 44 patients atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) 1 et CMT X. Au bout d’un an de traitement, aucun bénéfice clinique … [Lire la suite]
Pourquoi, comment et quand arrêter l’ERT dans la maladie de Pompe de l’adulte ?
La maladie de Pompe est une maladie lysosomale due à l’absence d’une enzyme intervenant dans la dégradation du glycogène. Transmise selon un mode autosomique récessif, elle se traduit par une myopathie de surcharge et presque constamment une insuffisance respiratoire restrictive. On distingue la forme du nourrisson, d’apparition très précoce et de sombre pronostic du fait … [Lire la suite]
Maladie de Pompe : même en cas de traitement très précoce, le risque d’anomalies des voies aériennes supérieures demeure
La maladie de Pompe est une maladie héréditaire liée à un dysfonctionnement d’une enzyme lysosomale intervenant dans la dégradation physiologique du glycogène. Transmise selon un mode autosomique récessif, elle se traduit par une myopathie de surcharge et presque constamment une insuffisance respiratoire restrictive. On distingue la forme du nourrisson, d’apparition très précoce et de sombre … [Lire la suite]
Myopathies induites par les médicaments : attention aux effets toxiques des inhibiteurs de point de contrôle immunitaire
Certaines maladies neuromusculaires, aussi bien des myopathies que des neuropathies ou des maladies de la jonction neuromusculaire, peuvent être induites par des médicamenteux. La plus connue d’entre elles est la myopathie nécrosante auto-immune liée à l’utilisation prolongée de statines. Le développement récent de thérapies innovantes dans le domaine du cancer s’est accompagné d’une multiplication d’observations … [Lire la suite]
Maladie de Pompe : une étude américaine recommande l’augmentation de la dose unitaire d’enzymothérapie substitutive dans certains cas
La maladie de Pompe est une maladie lysosomale due à l’absence d’une enzyme intervenant dans la dégradation du glycogène. Transmise selon un mode autosomique récessif, elle se traduit par une myopathie de surcharge et presque constamment une insuffisance respiratoire restrictive. On distingue la forme du nourrisson, d’apparition très précoce et de sombre pronostic (IOPD pour … [Lire la suite]
DMD : une étude américaine chez 465 patients confirme les meilleurs résultats du deflazacort comparés à la prednisone
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire débutant dans l’enfance la plus fréquente. Elle entraine un déficit musculaire progressif aboutissant à la perte de la marche en moyenne entre 10 et 12 ans et s’accompagne de complications cardio-respiratoires à partir de l’adolescence. La corticothérapie au long cours, instituée vers l’âge de 4 … [Lire la suite]
