Actualités de la myologie

Les neuropathies héréditaires sensitivo-motrices (HSMN autrement désignées sous le terme de maladie de Charcot-Marie-Tooth ou CMT) sont caractérisées, outre leur grande hétérogénéité génétique (plus de quatre-vingt gènes impliqués), par un déficit musculaire à prédominance distal et des troubles sensitifs d’intensité très variable. Des déformations orthopédiques, surtout au niveau des pieds, sont très souvent rapportées (pied … [Lire la suite]

Les résultats d’un essai clinique de phase I/II encore en cours aux États-Unis qui évalue la tolérance et l’efficacité du rAAVrh74.MCK.micro-dystrophine (SRP-9001), un produit de thérapie génique développé par Sarepta Therapeutics, ont été publiés dans la revue JAMA Neurology le 15 juin 2020. Cet essai inclus à ce jour 4 garçons âgés de 4 à … [Lire la suite]

La maladie de Pompe est due à une mutation du gène GAA, qui code l’alpha-glucosidase acide, ce qui entraine une accumulation de glycogène dans les lysosomes des cellules. Le traitement de référence est une enzymothérapie substitutive (ERT) qui consiste à apporter une enzyme recombinante pour compenser le manque d’alpha-glucosidase acide (Myozyme®). La forme adulte de … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie neuromusculaire grave causée par une carence en dystrophine. La desmine, comme la dystrophine, est associée à des structures costamériques reliant les sarcomères à la matrice extracellulaire qui contribuent à la fonction musculaire.  Dans cette étude, des experts français incluant des chercheurs de l’Institut de Myologie ont … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), la plus fréquente des maladies neuromusculaires débutant dans l’enfance, est due à une déficience, génétiquement déterminée, en dystrophine. Elle entraine une faiblesse musculaire des membres et à terme des complications cardio-respiratoires. La physiopathologie de la DMD est en partie liée à une fragilité membranaire induite par ce déficit en … [Lire la suite]

Les infections dues aux arbovirus (de l’anglais ARthropod-BOrne VIRUSes, virus transmis par les arthropodes) ont considérablement augmenté dans le monde au cours des dernières années. Chez l’homme, les symptômes associés à une infection aiguë de la plupart des arbovirus sont souvent décrits comme un «syndrome semblable à la dengue», notamment de la fièvre, des éruptions … [Lire la suite]

Le thymus, un organe lymphoïde primaire, fournit un environnement complexe essentiel à la génération du répertoire des lymphocytes T. Les altérations thymiques se produisent au cours de la vie, soit dans le contexte de l’involution thymique lors du vieillissement, soit dans le contexte physiopathologique de myasthénie auto-immune (MG). Ces changements impliquent des voies de régulation … [Lire la suite]

Le but de cette étude était d’évaluer les associations entre les performances des tests du lever-marcher-chronométré (TUG) et le test de mesure de la distance parcourue à la marche en six minutes (6MWD), et des caractéristiques physiologiques chez les adultes en bonne santé, jeunes et âgés. Pour cela, les auteurs ont déterminé le TUG, le … [Lire la suite]

Les travaux du Consortium des Neuropathies héréditaires (Inherited Neuropathies Consortium, INC) ont mis en évidence l’implication du gène SORD dans la CMT2 : ils ont identifié 45 personnes porteuses d’anomalies du gène SORD atteintes d’une CMT axonale récessive (CMT 2) se manifestant par une faiblesse musculaire et des déformations au niveau des pieds. la moitié d’entre … [Lire la suite]

La maladie de Charcot-Marie (ou CMT) fait partie des neuropathies héréditaires sensitivo-motrices. C’est la plus fréquente des maladies neuromusculaires avec une prévalence estimée à 1/2500 individus. Elle est à l’origine de troubles moteurs, davantage distaux que proximaux, parfois très invalidants, mais aussi de troubles sensitifs le plus souvent au second plan. La CMT reste extrêmement … [Lire la suite]