Actualités de la myologie

L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) peut être diagnostiquée à tous les âges y compris chez des adultes. Cette maladie neuromusculaire relativement fréquente parmi les maladies rares est transmise selon un mode autosomique récessif. Dans cette maladie, les atteintes extra-musculaires sont rares chez l’homme mais plus fréquentes dans des … [Lire la suite]

D’origine génétique, les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) entrainent une fatigabilité musculaire liée à des altérations du fonctionnement de la jonction neuromusculaire. Leur traitement actuel repose sur des médicaments différents selon le type de SMC. La pyridostigmine (Mestinon®) est un inhibiteur de la cholinestérase indiqué, notamment, dans la forme la plus fréquente de SMC : le … [Lire la suite]

La myasthénie auto-immune est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes, notamment à l’âge adulte. Elle est liée à la production d’auto-anticorps qui entravent le bon fonctionnement de la jonction neuromusculaire. La crise myasthénique, qui peut survenir à tout moment de l’évolution de la maladie, constitue une véritable urgence diagnostique et thérapeutique. Elle peut en … [Lire la suite]

Acti-Myo est un nouvel outil mis au point afin d’évaluer les mouvements et les déplacements de personnes atteintes de pathologies associées à des troubles moteurs, comme les maladies neuromusculaires. Cet outil, utilisé dans les conditions de vie réelle, repose sur deux capteurs de mouvements portés par la personne et reliés, par l’intermédiaire d’une station d’accueil, … [Lire la suite]

Des résultats préliminaires de l’essai NURTURE, un essai international (n’ayant pas lieu en France), de phase II, en ouvert, qui évalue les effets du nusinersen (Spinraza®) dans l’amyotrophie spinale proximale (SMA) avant l’apparition des symptômes, ont été publiés. Vingt-cinq nouveau-nés atteints de SMA pré-symptomatiques, âgés de moins de 6 semaines et susceptibles de développer une … [Lire la suite]

Le but de cette étude était de rapporter deux nouvelles mutations du gène DNA2 entraînant une myopathie précoce avec atteinte cardiaque et une mitochondriopathie tardive avec rhabdomyolyse. Des chercheurs mexicains et français, incluant des cliniciens de l’Institut de Myologie, ont réalisé des études cliniques, histopathologiques musculaires et moléculaires détaillées, y compris une analyse du gène … [Lire la suite]

Les laboratoires PTC Therapeutics et Roche présentent dans des communiqués de presse des résultats préliminaires de l’essai SUNFISH, qui évalue le risdiplam chez 231 personnes atteintes de SMA de type 2 et 3, âgées de 2 à 25 ans. Il s’agit d’un essai de phase II, contrôlé, en double aveugle, qui se déroule à travers … [Lire la suite]

Maladie auto-immune, la dermatomyosite peut se manifester par une atteinte cutanée et/ou musculaire qui débute dans l’enfance ou à l’âge adulte. C’est la plus fréquente des myopathies inflammatoires. Certains auto-anticorps lui sont spécifiques et ont été associés à des phénotypes cliniques particuliers : pneumopathie interstitielle diffuse plus fréquente et plus évolutive pour les anti-MDA5, risque … [Lire la suite]

Une supplémentation en flavonoïdes et en oméga 3 améliore la fonction motrice de jeunes adultes atteint de dystrophie musculaire de Duchenne non marchants, mais pas dans la myopathie facio-scapulo-humérale ou les dystrophies musculaires des ceintures. Le Flavomega est une supplémentation alimentaire naturelle combinant des flavonoïdes et des omega 3, qui exercerait un effet important sur … [Lire la suite]

Outre l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1, il existe d’autres formes encore plus rares d’amyotrophie spinale comme celle liée à des mutations dans le gène VRK1 qui code la protéine kinase VRK1 (pour vaccinia related-kinase 1). L’amyotrophie spinale liée à VRK1 est une maladie des motoneurones qui a d’abord été décrite comme étant associée à … [Lire la suite]