Actualités de la myologie
Flux RSSLa dysphagie dans les myopathies inflammatoires, une manifestation à ne pas négliger
Les myosites idiopathiques, ou myopathies inflammatoires, sont des maladies auto-immunes se manifestant par des symptômes différents selon leur type (dermatomyosite, myosite à inclusions…). Toutes peuvent s’accompagner d’une dysphagie, laquelle est parfois le seul symptôme de la myosite ou son symptôme inaugural. Les troubles de la déglutition font d’ailleurs partie des critères de classification des myosites … [Lire la suite]
Les chaines légères libres kappa, un possible biomarqueur de la myasthénie double séronégative
La myasthénie auto-immune se manifeste à l’effort par une fatigabilité des muscles striés, parfois uniquement oculaires (ptosis et diplopie). Le bilan retrouve, chez la majorité des patients, des auto-anticorps dirigés contre la jonction neuromusculaire à l’exemple des anti-RACh et des anti-MuSK, qui sont les plus couramment retrouvés. Leur absence (myasthénie double séronégative) complique le diagnostic. … [Lire la suite]
Journée mondiale de la myopathie de Duchenne : cap vers un essai de thérapie génique en France
Le 7 septembre 2020, c’est la Journée Mondiale de la Myopathie de Duchenne (World Duchenne Awareness Day) ! Après de nombreuses années de recherche, les espoirs de traitements deviennent réalité, en particulier pour cette maladie emblématique du Téléthon, la myopathie de Duchenne, à l’origine du combat des parents et de la création de l’AFM-Téléthon par … [Lire la suite]
Myopathie liée au gène FLNC et présence de bâtonnets : une observation inhabituelle tendant à élargir le champ phénotypique
Les myopathies liées au gène FLNC sont très variées dans leur expression. Décrites initialement dans le cadre de seules myopathies myofibrillaires, ces maladies neuromusculaires génétiquement déterminées ont un éventail phénotypique de plus en plus large, notamment depuis l’application du séquençage à haut-débit (NGS) à des tableaux cliniques atypiques sans signature moléculaire. Des mutations du gène … [Lire la suite]
La mexiletine à long terme n’entraine pas d’arythmie cardiaque
La mexilétine est un agent bloquant du canal sodique indiqué, en France, dans le traitement symptomatique des syndromes myotoniques (dystrophies myotoniques et myotonies non dystrophiques ou canalopathies). Le Résumé des caractéristiques du produit rappelle cependant que la mexilétine possède des propriétés anti-arythmiques et « peut provoquer la survenue d’une arythmie ou aggraver une arythmie préexistante diagnostiquée … [Lire la suite]
CMT2 : mise au point d’un nouveau protocole pour générer des cultures de motoneurones à partir de cellules IPS
Des chercheurs français du Centre de référence national des neuropathies périphériques rares de Limoges ont mis au point une nouvelle approche permettant de créer des cultures cellulaires de motoneurones à partir de cellules iPS générées à partir d’un prélèvement de peau chez deux patients atteints de CMT liée à GDAP1 et 5 sujets sains. Les … [Lire la suite]
Un atelier de travail pour mieux appréhender les effets des traitements innovants chez les adultes atteints de SMA
L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est une maladie neuromusculaire fréquente touchant les enfants mais aussi les adultes. On en distingue quatre types (de I à IV) selon l’âge de début des symptômes et les capacités fonctionnelles motrices maximales atteintes par le patient. Les patients adultes sont le plus … [Lire la suite]
Les myosites, un effet secondaire précoce, fréquent et potentiellement grave des inhibiteurs des checkpoints immunitaires
L’arrivée des inhibiteurs des points de contrôle ou checkpoints immunitaires (ICI) en cancérologie a constitué une véritable révolution permettant de traiter des cancers jusqu’alors en impasse thérapeutique. Revers de leur efficacité pour booster l’action anti-tumorale du système immunitaire, les ICI favorisent également la survenue des pathologies auto-immunes à l’exemple des myopathies inflammatoires (ou myosites idiopathiques). … [Lire la suite]
L’identification de nouveaux biomarqueurs est nécessaire pour améliorer la catégorisation, le diagnostic et le traitement des adultes atteints de SMA
L’amyotrophie spinale (SMA) est actuellement classée en 5 différents sous-types, du plus sévère (type 0) au plus léger (type 4) en fonction de l’âge de l’apparition de la maladie, de la meilleure fonction motrice atteinte et du nombre de copies du gène SMN2. Les deux traitements récemment approuvés pour les patients SMA ont révolutionné la … [Lire la suite]
DMD : une étude australienne souligne les bienfaits des fauteuils roulants verticalisateurs
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD pour Duchenne Muscular Dystrophy) est la plus fréquente des myopathies chez le jeune garçon. Due à un déficit complet et génétiquement déterminé en dystrophine, elle entraine une faiblesse musculaire proximale progressive et, à plus long terme, des complications cardio-respiratoires responsables d’un décès prématuré. La perte de la marche survient … [Lire la suite]
