Actualités de la myologie

Diplopie, ptosis, trouble de déglutition, chute de la nuque, faiblesse des membres, chacun de ces symptômes est évocateur d’une myasthénie auto-immune s’il se montre fluctuant, d’un moment à l’autre. Cette pathologie se manifeste en effet par une fatigabilité excessive des muscles striés à l’effort liée à un dysfonctionnement de la transmission neuromusculaire, provoqué par des … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) fait partie des myopathies les plus fréquentes et concerne des personnes de tout âge. Transmise sur un mode autosomique dominant, elle se traduit par un déficit musculaire sélectif touchant préférentiellement le visage, les omoplates, le tronc et les chevilles (pied tombant). On distingue deux formes, FSH1 et FSH2, selon le … [Lire la suite]

La myopathie nécrosante auto-immune (ou MNAI) est une forme très peu inflammatoire de myosite. Rapportée récemment, cette entité est souvent mise en relation avec la prise orale de statines au long cours. Elle concerne un nombre grandissant d’individus de tous âges, y compris des enfants. Le tableau clinique est dominé par des myalgies chroniques, un … [Lire la suite]

Les dystrophinopathies constituent le groupe numériquement le plus important de maladies neuromusculaires. La myopathie de Duchenne (DMD) en est la forme la plus sévère comparativement à la myopathie de Becker (BMD). Elle se traduit par un déficit musculaire débutant en proximal et se compliquant d’une perte de la marche vers 10-12 ans, d’une insuffisance respiratoire … [Lire la suite]

Le 7 août 2020, les laboratoires Roche/Genentech PTC Therapeutics ont annoncé l’autorisation de mise sur le marché du ridisplam dans l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) de type 1, 2 et 3, aux États-Unis, sous le nom commercial Evrysdi™. L’Evrysdi™ est un traitement oral qui peut être administré dès l’âge de 2 mois … [Lire la suite]

La myasthénie auto-immune se caractérise par un dysfonctionnement de la jonction neuromusculaire d’origine dysimmunitaire. Ses manifestations sont réfractaires aux traitements habituels (anticholinestérasiques, corticoïdes…) dans 15% des cas. Le rituximab, un anticorps monoclonal anti-CD20, constitue alors une alternative thérapeutique de deuxième ligne. Plusieurs publications de cas ou de séries de cas appuient cette option. Dans un … [Lire la suite]

Deux études publiées en juin 2020 se sont appuyées sur les données d’un registre et d’une base de données mis en place dans la maladie de Pompe, l’un en France (chez 158 adultes), l’autre à l’international (chez 396 adultes), pour évaluer les effets à long terme du traitement par enzymothérapie substitutive. Dans les deux cas, … [Lire la suite]

Le machine learning, ou apprentissage automatique, dévoile peu à peu son potentiel dans les maladies neuromusculaires. Une équipe hispano-américaine a récemment utilisé cette technologie d’intelligence artificielle pour caractériser dans les biopsies musculaires le profil d’expression génique spécifique à chaque type de myopathies inflammatoires. L’étude a inclus 49 patients atteints de myopathie nécrosante auto-immune, 39 de … [Lire la suite]

Les neuropathies héréditaires sensitivo-motrices (HSMN autrement désignées sous le terme de maladie de Charcot-Marie-Tooth ou CMT) sont caractérisées, outre leur grande hétérogénéité génétique (plus de quatre-vingt gènes impliqués), par un déficit musculaire à prédominance distal et des troubles sensitifs d’intensité très variable. Des déformations orthopédiques, surtout au niveau des pieds, sont très souvent rapportées (pied … [Lire la suite]

Les résultats d’un essai clinique de phase I/II encore en cours aux États-Unis qui évalue la tolérance et l’efficacité du rAAVrh74.MCK.micro-dystrophine (SRP-9001), un produit de thérapie génique développé par Sarepta Therapeutics, ont été publiés dans la revue JAMA Neurology le 15 juin 2020. Cet essai inclus à ce jour 4 garçons âgés de 4 à … [Lire la suite]