Actualités de la myologie
Flux RSSDMD : Démarrage à I-Motion de l’essai de thérapie génique microdystrophine du laboratoire Généthon en collaboration avec Sarepta Therapeutics
La thérapie génique utilisée dans cet essai associe un vecteur viral de type AAV et une version raccourcie du gène de la dystrophine, la microdystrophine, conçue par des chercheurs et experts de Généthon – laboratoire financé par l’AFM-Téléthon – en collaboration avec l’équipe du Pr George Dickson (Université de Londres) et l’équipe nantaise de Caroline … [Lire la suite]
Myosite à inclusions et sirolimus : les résultats définitifs de l’essai Rapami ouvrent la voie à une phase III
La myosite à inclusions sporadique associe processus inflammatoire et dégénérescence musculaire. C’est la plus fréquente des myosites après l’âge de 50 ans, mais aussi la seule qui soit réfractaire aux traitements habituels de ces maladies auto-immunes (corticoïdes, immunosuppresseurs). L’équipe du Pr Olivier Benveniste a mené entre 2015 et 2017, avec le soutien financier de l’AFM-Téléthon, … [Lire la suite]
Du nouveau dans les essais cliniques sur la maladie de Pompe
La dixième journée française de la maladie de Pompe s’est déroulée le 28 janvier 2021 en visioconférence. Réunissant plus de 80 experts, elle a permis non seulement de faire le point sur les conséquences de la crise sanitaire dans la prise en charge des patients, mais aussi un tour d’horizon sur les différents essais en … [Lire la suite]
De nouvelles approches thérapeutiques dans la FSH plus ou moins prometteuses
La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) se traduit par une atteinte progressive des muscles du visage, des fixateurs de l’omoplate, des muscles du tronc et des muscles releveurs de pieds. On en distingue deux types, la FSH1 (95% des cas) et la FSH2 (5% des cas). Dans les deux types, le gène DUX4 est anormalement exprimé. Il … [Lire la suite]
La subluxation du globe oculaire : une complication iatrogène exceptionnelle dans la myasthénie auto-immune
La myasthénie est une maladie neuromusculaire d’origine auto-immune plus particulièrement fréquente à l’âge adulte. Elle est due à l’action délétère d’anticorps produits par la personne elle-même et dirigés contre un ou plusieurs composants de la jonction neuromusculaire. Elle se traduit habituellement par un déficit fluctuant au niveau de la musculature oculaire et se généralise dans … [Lire la suite]
Le resvératrol, un antioxydant à l’essai dans les DMD, DMB et la maladie de Fukuyama pendant 24 semaines, améliorerait la fonction motrice des patients les moins sévères
L’atteinte musculaire dans les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) et dans la dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama, une alpha-dystroglycanopathie, s’accompagne d’une inflammation du muscle et d’un stress oxydatif cellulaire qui contribuent à la dégénérescence du muscle et à la perte de sa fonction. Une équipe japonaise vient de publier les … [Lire la suite]
De nouveaux résultats du Golodirsen dans la DMD montrent une tendance à protéger le muscle de la dégénérescence
Le golodirsen (Vyondys 53® – SRP-4053) oligonucléotide antisens (Sarepta Therapeutics) qui vise le saut de l’exon 53 du gène de la dystrophine (DMD) est autorisé aux Etats-Unis dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) depuis février 2020. De nouvelles données de l’essai de phase I/II du golodirsen (terminé depuis 2019) viennent d’être publiées dans la … [Lire la suite]
Une enquête européenne souligne la lourdeur de la SMA de type I pour les aidants « informels »
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Elle entraine des paralysies d’âge d’installation et d’intensité variables avec comme corollaire des complications respiratoires et orthopédiques. On en distingue quatre types (de I à IV) selon la date d’apparition des premiers … [Lire la suite]
Le Registre SMA France, pensez-y !
Actif depuis début 2020, le Registre SMA France collecte et analyse, de façon rétrospective et prospective, les données de toute personne atteinte d’amyotrophie spinale proximale liés à SMN1 (SMA), quel qu’en soit le type (I à IV), enfant ou adulte, vivante ou non, qu’elle soit ou ait été sous traitement innovant (Spinraza®, Zolgensma®, Evrysdi®) ou … [Lire la suite]
Crise myasthénique et ventilation assistée : une trachéotomie est nécessaire dans la moitié des cas
D’origine auto-immune, la myasthénie est une maladie neuromusculaire liée à l’action délétère d’auto-anticorps dirigés contre des éléments de la jonction neuromusculaire. La majorité des myasthénies auto-immunes est en rapport avec un dysfonctionnement du récepteur de l’acétylcholine. Elle peut prendre une tournure dramatique sous la forme d’une crise myasthénique aiguë, parfois létale, requérant des soins intensifs … [Lire la suite]
