Actualités de la myologie
Flux RSSL’espérance de vie augmente dans la DMD grâce aux inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine
Dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), l’atteinte cardiaque aboutit à une insuffisance cardiaque. Des inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (IEC) sont prescrits en routine vers l’âge de 10 ans en prévention. Une étude rétrospective française initiée par le Pr. Karim Wahbi professeur de cardiologie à l’hôpital Cochin et à l’Institut de Myologie … [Lire la suite]
Une équipe française développe une approche efficace en préclinique dans la CMT 1A en associant siRNA et des nanoparticules de squalène
La maladie de Charcot-Marie-Tooth démyélinisante de type 1A est la forme la plus fréquente de CMT. Elle est due à une duplication du gène PMP22 entrainant une surexpression de la protéine éponyme qui s’accumule dans les cellules de Schwann, ce qui désorganise la gaine de myéline et ralentit la transmission de l’influx nerveux. Des … [Lire la suite]
Deux études de cohortes dans la CMT 2A
La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2A (CMT 2A) fait partie des formes axonales les plus fréquentes de CMT. Elle est caractérisée par une grande hétérogénéité clinique (âge de début des symptômes, sévérité de l’atteinte, existence d’une atteinte visuelle, auditive…) et génétiques (nombreuses anomalies sur le gène MFN2 identifiées, transmission dominante et récessive possibles). Le … [Lire la suite]
Dermatomyosite juvénile : à chaque auto-anticorps spécifique, son tableau clinique
Maladie auto-immune, la dermatomyosite juvénile est la plus fréquente des myopathies inflammatoires de l’enfant. Dans sa forme typique, elle se manifeste par des lésions cutanées et une atteinte musculaire bilatérale symétrique à prédominance proximale. D’autres symptômes (digestifs, articulaires, pulmonaires…) sont possibles et l’expression de la maladie s’avère, in fine, assez hétérogène. Une étude menée en … [Lire la suite]
Mise en évidence d’un déclin lent et progressif de la force musculaire de la myopathie GNE et d’outils adaptés pour l’évaluer
Caractérisée par une faiblesse musculaire distale, la myopathie GNE (ou encore appelée myopathie de Nonaka, myopathie à inclusions héréditaire, myopathie distale à vacuoles bordées ou myopathie épargnant le quadriceps) est due à des anomalies du gène GNE qui code une enzyme de la synthèse de l’acide sialique. À ce jour, seules deux études d’histoire naturelle … [Lire la suite]
Un troisième traitement de la SMA autorisé en Europe : le risdiplam (Evrysdi™)
Longtemps sans traitement de fond, l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) connait depuis quelques années une révolution thérapeutique sans précédent : un oligonucléotide antisens (le nusinersen ou Spinraza®), un produit de thérapie génique (l’onasemnogene abeparvovec ou Zolgensma®) et maintenant un traitement oral, le risdiplam (Evrysdi™), constituent désormais un arsenal thérapeutique innovant pour les patients atteints … [Lire la suite]
Conférence clinique et scientifique de la MDA : organisée « en ligne » du 15 au 18 mars 2021
Cette année, la Conférence clinique et scientifique de la Muscular Dystrophy Association (MDA) a réuni « en ligne » plus de 1200 participants et de 100 orateurs du 15 au 18 mars 2021. Connecté à une plateforme virtuelle, chacun pouvait suivre des visioconférences ou visionner des e-posters portant sur la recherche et le développement, la prise en … [Lire la suite]
Dans la LGMD R4 liée au β-sarcoglycane, la thérapie génique par SRP-9003 semble bien tolérée et avoir une efficacité prometteuse
Des résultats intermédiaires de l’essai de phase I/II de thérapie génique avec le SRP-9003 (scAAVrh74.MHCK7.hSGCB) chez des enfants atteints de LGMDR4 liée au β-sarcoglycane (ex-LGMD2E), âgés de 4 à 13 ans, ont été annoncés lors de la conférence annuelle de la MDA, l’association américaine des dystrophies musculaires. Cet essai de tolérance sur 3 ans d’une … [Lire la suite]
Le reldesemtiv, qui n’agit pas sur la production de SMN, est efficace dans la SMA de type II, III et IV
Le reldesemtiv (CK-2127107) est un activateur de la troponine des muscles squelettiques, une protéine du sarcomère sensible au calcium. En ralentissant la vitesse de libération du calcium dans les muscles squelettiques, il en améliore la contractilité. Il a fait l’objet de plusieurs essais chez des volontaires sains, contre placebo, qui ont mis en évidence sa … [Lire la suite]
Myasthénie néonatale transitoire : l’estimation du risque et du délai s’affine
Dans la myasthénie auto-immune, des auto-anticorps dirigés contre la jonction neuromusculaire provoquent une faiblesse musculaire fluctuante accentuée par l’effort. Ils peuvent passer la barrière placentaire et entrainer une myasthénie néonatale transitoire, avec un risque vital de défaillance respiratoire pour le bébé. Cette éventualité justifie une surveillance hospitalière systématique des nouveau-nés de mère atteinte de myasthénie … [Lire la suite]
