Actualités de la myologie
Flux RSSMyopathies inflammatoires : les bénéfices moléculaires de l’activité physique se dévoilent
Une activité physique adaptée fait partie intégrante du traitement des myosites idiopathiques (ou myopathies inflammatoires), sans que ses mécanismes d’action soient clairement cernés. Une étude menée auprès de 7 patients atteints de dermatomyosite et de 6 patients atteints de myopathie nécrosante auto-immune a montré, après un programme d’entrainement physique (aérobie et résistance) de 12 semaines : … [Lire la suite]
WMS2021 et SMA : entre thérapie innovante et biothérapie
De nouvelles données d’essais cliniques dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) ont été discutées lors de la dernière édition du congrès de la World Muscle Society (WMS) du 20 au 24 septembre 2021. Sur cinq nourrissons pré-symptomatiques âgés de moins de 6 semaines, traités par Evrysdi (risdiplam) pendant au moins un an dans … [Lire la suite]
DMOP : une étude néerlandaise précise le profil évolutif de la maladie
La dystrophie musculaire oculopharyngée (ou DMOP) est une myopathie relativement rare transmise selon un mode autosomique dominant. Elle se traduit par l’installation progressive, en règle générale à partir de l’âge de cinquante ans, d’une ptose progressive et bilatérale des paupières, de troubles de la déglutition et, très souvent, d’un déficit musculaire de la ceinture pelvienne. … [Lire la suite]
Les manifestations gastro-intestinales de la maladie de Pompe : confirmation de l’atteinte du muscle lisse
La maladie de Pompe est une maladie héréditaire liée au dysfonctionnement d’une enzyme lysosomale intervenant dans la dégradation physiologique du glycogène. Transmise selon un mode autosomique récessif, elle se traduit par une myopathie de surcharge pouvant toucher aussi le cœur, essentiellement chez le nourrisson. Une enzymothérapie substitutive (ERT) a permis de changer substantiellement le cours … [Lire la suite]
SMA de type 1 : résultats préliminaires de l’essai FIREFISH qui évalue le risdiplam
Après un an de traitement par risdiplam (Evrysdi), le critère principal de la deuxième partie de l’essai FIREFISH a été atteint. Et les améliorations obtenues perdurent jusqu’à deux ans de traitement, selon Roche et PTC Therapeutics. Ces deux laboratoires qui développent le risdiplam, une petite molécule administrée par voie orale qui corrige la maturation de SMN2. L’essai FIREFISH … [Lire la suite]
Les risques du Zolgensma mieux connus
Le Zolgensma (ou onasemnogene abeparvovec), premier traitement de thérapie génique dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), bénéficie d’une autorisation conditionnelle de mise sur le marché européen depuis mai 2020. Différents effets indésirables graves ont été rapportés avec ce produit : hépatotoxicité, thrombocytopénie transitoire, troubles cardiaques, microangiopathie thrombotique… Une analyse exhaustive des données issues des études … [Lire la suite]
Des cellules cardiaques DMD fonctionnellement réparées grâce à Crispr-Cas9
Une équipe de chercheurs américains a traité par Crispr-Cas9 des lignées de cellules souches pluripotentes induites prélevées chez un malade atteint de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) présentant une délétion de l’exon 44 du gène DMD. Le but était de rétablir le cadre de lecture ou de sauter l’exon 45 du gène. Des deux lignées … [Lire la suite]
Etude de l’impact de la myasthénie auto-immune du point de vue du patient (MyRealWorld MG)
La myasthénie auto-immune (MG) est une maladie rare, chronique, médiée par des anticorps d’immunoglobuline G, qui provoque une faiblesse musculaire invalidante. Comme pour la plupart des maladies rares, il existe peu de données déclarées par les malades eux-mêmes pour comprendre et répondre à leurs besoins. Cette étude explore l’impact de la MG dans la vie … [Lire la suite]
Une revue de l’implication de Dynamin 2 dans les cancers met en évidence une cible thérapeutique prometteuse
La dynamine 2 (DNM2) est une grande GTPase exprimée de manière ubiquitaire, bien connue pour son rôle dans la formation de vésicules dans l’endocytose et le trafic membranaire intracellulaire, agissant également comme un régulateur des cytosquelettes. Dans cette revue de la littérature, deux chercheurs du Centre de Recherche* de l’Institut de Myologie rappellent qu’au cours … [Lire la suite]
L’analyse d’images numériques à haut débit révèle des modes distincts d’expression de la dystrophine chez les patients atteints de dystrophinopathie
La myopathie de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez le garçon tandis que la myopathie de Becker (BMD) une variante allélique moins grave et moins évolutive, est beaucoup plus rare. Toutes deux sont des maladies récessives liées au chromosome X avec dans un cas une absence complète de dystrophine (DMD) et … [Lire la suite]
