Actualités de la myologie
Flux RSSUne grande cohorte italienne confirme la complexité d’interprétation des génotypes FSH limites
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH ou FSHD) touche 4,5 pour 100 000 en Europe. Elle se manifeste typiquement par une faiblesse musculaire de répartition particulière puisqu’elle affecte les muscles du visage et de la ceinture scapulaire. Sa forme la plus fréquente, la FSH de type 1, résulte de la contraction des unités répétées D4Z4 dans la … [Lire la suite]
La myosite à inclusions avec anti-cN1A ou sans, c’est du pareil au (presque) même
Identifiée dans les années 1990, la myosite à inclusions sporadique débute après l’âge de 50 ans le plus souvent. Elle fait partie des myopathies inflammatoires mais se distingue par sa résistance aux immunosuppresseurs. Au rang des arguments en faveur du diagnostic figurent la faiblesse des quadriceps et des fléchisseurs des doigts, le constat d’une inflammation … [Lire la suite]
Zolgensma® : des effets indésirables graves rares à connaitre et à surveiller
Le Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec) est le premier produit de thérapie génique à avoir obtenu en 2019 une autorisation de mise sur le marché dans une maladie neuromusculaire, en l’occurrence l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA). Si les effets bénéfiques du Zolgensma® sur le développement moteur sont rapides et durables, des effets secondaires graves touchant … [Lire la suite]
DMD : Démarrage à I-Motion de l’essai de thérapie génique microdystrophine du laboratoire Généthon en collaboration avec Sarepta Therapeutics
La thérapie génique utilisée dans cet essai associe un vecteur viral de type AAV et une version raccourcie du gène de la dystrophine, la microdystrophine, conçue par des chercheurs et experts de Généthon – laboratoire financé par l’AFM-Téléthon – en collaboration avec l’équipe du Pr George Dickson (Université de Londres) et l’équipe nantaise de Caroline … [Lire la suite]
Myosite à inclusions et sirolimus : les résultats définitifs de l’essai Rapami ouvrent la voie à une phase III
La myosite à inclusions sporadique associe processus inflammatoire et dégénérescence musculaire. C’est la plus fréquente des myosites après l’âge de 50 ans, mais aussi la seule qui soit réfractaire aux traitements habituels de ces maladies auto-immunes (corticoïdes, immunosuppresseurs). L’équipe du Pr Olivier Benveniste a mené entre 2015 et 2017, avec le soutien financier de l’AFM-Téléthon, … [Lire la suite]
Du nouveau dans les essais cliniques sur la maladie de Pompe
La dixième journée française de la maladie de Pompe s’est déroulée le 28 janvier 2021 en visioconférence. Réunissant plus de 80 experts, elle a permis non seulement de faire le point sur les conséquences de la crise sanitaire dans la prise en charge des patients, mais aussi un tour d’horizon sur les différents essais en … [Lire la suite]
De nouvelles approches thérapeutiques dans la FSH plus ou moins prometteuses
La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) se traduit par une atteinte progressive des muscles du visage, des fixateurs de l’omoplate, des muscles du tronc et des muscles releveurs de pieds. On en distingue deux types, la FSH1 (95% des cas) et la FSH2 (5% des cas). Dans les deux types, le gène DUX4 est anormalement exprimé. Il … [Lire la suite]
La subluxation du globe oculaire : une complication iatrogène exceptionnelle dans la myasthénie auto-immune
La myasthénie est une maladie neuromusculaire d’origine auto-immune plus particulièrement fréquente à l’âge adulte. Elle est due à l’action délétère d’anticorps produits par la personne elle-même et dirigés contre un ou plusieurs composants de la jonction neuromusculaire. Elle se traduit habituellement par un déficit fluctuant au niveau de la musculature oculaire et se généralise dans … [Lire la suite]
Le resvératrol, un antioxydant à l’essai dans les DMD, DMB et la maladie de Fukuyama pendant 24 semaines, améliorerait la fonction motrice des patients les moins sévères
L’atteinte musculaire dans les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) et dans la dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama, une alpha-dystroglycanopathie, s’accompagne d’une inflammation du muscle et d’un stress oxydatif cellulaire qui contribuent à la dégénérescence du muscle et à la perte de sa fonction. Une équipe japonaise vient de publier les … [Lire la suite]
De nouveaux résultats du Golodirsen dans la DMD montrent une tendance à protéger le muscle de la dégénérescence
Le golodirsen (Vyondys 53® – SRP-4053) oligonucléotide antisens (Sarepta Therapeutics) qui vise le saut de l’exon 53 du gène de la dystrophine (DMD) est autorisé aux Etats-Unis dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) depuis février 2020. De nouvelles données de l’essai de phase I/II du golodirsen (terminé depuis 2019) viennent d’être publiées dans la … [Lire la suite]
