Actualités de la myologie

Des chercheurs nantais ont mis au point une nouvelle technique de visualisation en 3D de la fibrose musculaire reposant sur une analyse automatisée d’images (dite harmonique de seconde génération ou SHG) couplée à l’étude de coupes histologiques de muscle cardiaque : le rat déficient en dystrophine, modèle pour la dystrophie musculaire de Duchenne, et des rats … [Lire la suite]

La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est, au Japon comme ailleurs, une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes, surtout dans la population adulte. Le recensement des patients s’effectue au Japon au travers du registre neuromusculaire national appelé Remudy : le sous-registre consacré aux dystrophies myotoniques (DM) ainsi constitué est aux normes … [Lire la suite]

Les duplications du gène DMD codant la dystrophine sont rares et représentent un véritable défi thérapeutique. Une équipe américaine a compilé les données cliniques et biologiques de 66 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne présentant ce génotype relativement peu fréquent : 61% d’entre eux avaient un phénotype DMD-like, 30% un phénotype Becker-like et 9% un … [Lire la suite]

Les résultats d’un essai britannique du périndopril associé au bisoprolol, contre placebo, chez 85 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), âgés de 5 à 13 ans et dont 76% étaient sous corticoïdes, montre une bonne tolérance, mais pas d’effet prophylactique sur la fraction d’éjection ventriculaire gauche. Après 36 mois, la fraction d’éjection ventriculaire … [Lire la suite]

Trois cent soixante-treize personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) sont nées en Suède entre 1970 et 2019, dont 129 sont décédées pendant la même période. Au 31 décembre 2019, la prévalence de la DMD en Suède est 3,2 pour 100 000 hommes, avec une incidence de 19,2 pour 100 000 naissances mâles. La survie médiane … [Lire la suite]

Une équipe chinoise a étudié les effets de deux oligonucléotides anti-sens ciblant une région clef de la méthylation du promoteur du gène SMN2, dans des cultures de cellules dérivées de patients atteints de SMA et chez des souris au phénotype de SMA sévère. Les résultats montrent que : la transcription et l’expression globale de la protéine … [Lire la suite]

Une étude épidémiologique britannique s’appuyant sur les données médicales de soins primaires de près de 13 millions personnes par an entre 2000 et 2019 montre que : en 2019, 28 230 personnes avaient un diagnostic de maladie neuromusculaire soit une prévalence de 223,6 pour 100 000 personnes, avec plus d’hommes atteints (239/100 000) que de femmes (208,3/100 000) ; une prévalence … [Lire la suite]

Avoir une dermatomyosite ou une polymyosite serait, en soi, un facteur de risque de coronaropathie, même si les mécanismes physiopathologiques sous-jacents restent à identifier avec précision. Telle est la conclusion d’une étude menée à Taiwan. Elle a porté sur les données d’assurance maladie de 1 145 adultes atteints de myosite, comparées à celles de 732 723 patients … [Lire la suite]

Les myopathies à agrégats tubulaires sont des maladies neuromusculaires très rares caractérisées par des lésions histologiques facilement reconnaissables en microscopie optique. Elles ne sont pas toutes d’origine génétique. Des études d’exome réalisées chez 33 patients chez qui ce diagnostic avait été porté ont permis : de prouver formellement une origine génétique dans deux tiers des cas … [Lire la suite]