Actualités de la myologie
Flux RSSUne nouvelle mutation dans un des composants du complexe IV de la chaine respiratoire responsable du syndrome MELAS
Le syndrome MELAS fait partie des maladies mitochondriales décrites principalement chez l’adulte. Comme son acronyme l’indique, il associe une myopathie (M), une encéphalopathie (E), une acidose lactique (LA) et des pseudo-accidents vasculaires cérébraux (S). À ce tableau complexe et protéiforme peuvent s’ajouter des complications cardiaques de types variés (anomalies de la contractilité myocardique, troubles de … [Lire la suite]
Le casimersen évalué dans un essai de phase I/II chez des patients DMD peu ou non ambulants est bien toléré et éliminé au cours du temps
Le casimersen (SRP-4045, Amondys45), oligonucléotide antisens ciblant le saut de l’exon 45 du gène DMD, fait partie des molécules de saut d’exon développées dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) par le laboratoire Sarepta Therapeutics. Il a obtenu une AMM conditionnelle aux États-Unis en février 2021. Un essai américain de phase I/II l’a évalué chez des garçons … [Lire la suite]
DMC liée à LMNA : à propos d’une histoire naturelle rétrospective à grande échelle
Une étude internationale rétrospective coordonnée par une équipe du centre de recherche de l’Institut de Myologie (Paris) a été menée pour décrire l’histoire naturelle d’une forme de laminopathie à début précoce, la dystrophie musculaire congénitale liée au gène LMNA. Ainsi, les données de 151 patients atteints de laminopathie et ayant présenté des symptômes musculaires apparus … [Lire la suite]
Mise à jour de neuf « Avancées de la recherche Savoir & Comprendre »
Mises à jour chaque année, les « Avancées de la recherche Savoir & Comprendre » présentent les avancées médico-scientifiques de l’année écoulée pour une maladie neuromusculaire ou un groupe de maladies neuromusculaires. Ces documents font le point sur les essais et études cliniques, les publications médico-scientifiques, les évènements médico-scientifiques qui se sont déroulés durant l’année 2020-2021 et … [Lire la suite]
Réduire le délai entre le diagnostic et la mise en route d’un traitement grâce au Treatabolome
La création d’une plateforme ouverte recensant tous les traitements existants dans les maladies rares génétiques, dont les maladies neuromusculaires, est l’un des objectifs du projet européen Solve-RD, qui lutte contre l’errance diagnostique. Cette plateforme, mieux connue sous le nom de « Treatabolome », devrait donner aux cliniciens une meilleure visibilité et connaissance des traitements disponibles en fonction … [Lire la suite]
Les dermatomyosites et polymyosites seraient associées à un risque plus élevé de complications cardiovasculaires
Les myopathies inflammatoires idiopathiques constituent un ensemble hétérogène de maladies musculaires composé, schématiquement, de quatre grands groupes : les dermatomyosites, les myosites de chevauchement (ou syndrome des anti-synthétases), les myosites à inclusions (IBM) et les myopathies nécrosantes auto-immunes. Plusieurs études récentes soulignent le lien possible entre inflammation et prévalence du risque cardio-vasculaire, notamment en rhumatologie. Dans un … [Lire la suite]
Le dernier congrès de la FSHD Society a eu lieu les 24 et 25 juin 2021
Réunis en ligne, les experts de la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) du monde entier ont pu partager un point sur les dernières avancées médico-scientifiques, tant dans le domaine de la recherche que des essais cliniques. Les différentes présentations ont notamment permis de discuter de : la mise au point d’un nouveau modèle de souris FSH : celle-ci … [Lire la suite]
DMD : démarrage à I-Motion d’essais avec le pamrevlumab chez des patients ambulants et non ambulants
I-Motion recrute des patients atteints de myopathie de Duchenne pour participer à deux essais pharmacologiques destinés à tester un anticorps monoclonal antifibrotique, le pamrevlumab (ou FG-3019), développé par le laboratoire FibroGen. Ces essais de phase III ont pour objectif d’évaluer la tolérance, l’innocuité et l’efficacité sur les membres supérieurs, les fonctions respiratoire et cardiaque, du … [Lire la suite]
L’imagerie musculaire est utile dans le diagnostic et le suivi de la plupart des myosites d’origine auto-immune
Les myopathies inflammatoires idiopathiques constituent un ensemble hétérogène de maladies musculaires composées, schématiquement, de quatre grands groupes : les dermatomyosites, les myosites de chevauchement (dont le syndrome des anti-synthétases), les myosites à inclusions (IBM) et les myopathies nécrosantes auto-immunes. Leur diagnostic repose, d’après les récentes recommandations internationales, sur les données de la biopsie musculaire et les … [Lire la suite]
Une grande diversité phénotypique chez les patients atteints de CMT lié à une mutation dans le gène MPZ ?
Les neuropathies héréditaires sensitivo-motrices de type Charcot-Marie-Tooth (ou CMT) sont des pathologies cliniquement et génétiquement hétérogènes. Relativement fréquentes dans la population générale, elles se traduisent par un déficit moteur, de gravité et d’évolutivité variables au niveau des extrémités des membres, associé à des troubles sensitifs rarement au premier plan. Près de 110 gènes, de transmission … [Lire la suite]
