Actualités de la myologie
Flux RSSL’épilepsie : un symptôme central dans les dystrophies musculaires liées à LAMA2 ?
Une équipe italienne a fait une revue systématique de la littérature sur le thème « épilepsie et dystrophies musculaires liées à LAMA2 », dont elle rapporte les résultats dans un article publié en juillet 2021. Les auteurs ont retenu 20 études concernant 50 personnes atteintes de dystrophie musculaire liée à LAMA2 confirmée génétiquement et présentant des manifestations … [Lire la suite]
La prévalence de la myopathie à bâtonnets non héréditaire de l’adulte est sans doute sous-estimée
Les myopathies à némaline (ou nemaline-myopathies) sont bien connues des pédiatres car de révélation le plus souvent néonatale ou dans les premiers mois de vie. Pour autant on en retrouve aussi chez des adultes, lesquels sont atteints d’une forme non héréditaire à révélation tardive. Cette forme est référencée par l’acronyme SLONM (pour Sporadic Late Onset … [Lire la suite]
Lorsque la voie ERK1/2 vient perturber le sarcomère et altérer la force musculaire
La dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss se caractérise par une faiblesse et une perte des muscles squelettiques, associée à une cardiopathie dilatée et des troubles de la conduction cardiaque. Bien que la cause génétique de cette pathologie soit connue depuis les années 1990(1,2), les mécanismes moléculaire et cellulaires qui sont à l’origine de la perte de force … [Lire la suite]
L’efgartigimod passe le cap de la phase III dans la myasthénie auto-immune
Pathologie de la jonction neuromusculaire, la myasthénie auto-immune bénéficie d’une recherche thérapeutique relativement intense pour une maladie rare avec plus de 50 essais cliniques en cours ou en préparation enregistrés sur le site ClinicalTrials fin juillet 2021. Parmi les pistes thérapeutiques à l’étude figurent la famille prometteuse des anticorps dirigés contre les récepteurs Fc néonataux … [Lire la suite]
Symptôme ou pas, antécédent familial ou non, une hyperCKémie chez une fille devrait faire rechercher une dystrophie musculaire
Les maladies neuromusculaires héréditaires constituent une cause fréquente d’hyperCKémie persistante. Les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker (DMD, DMB), liées à des mutations du gène DMD, sont les plus fréquentes chez les garçons. Elles peuvent également toucher les filles, mais la proportion des porteuses d’anomalies du gène DMD qui sont symptomatiques (muscles squelettiques et/ou cardiaque) … [Lire la suite]
Une étude allemande précise le risque et les contre-indications des médicaments à visée cardio-vasculaire dans la myasthénie auto-immune
La myasthénie auto-immune provient d’un dérèglement du système immunitaire entrainant la production d’auto-anticorps dirigés contre un des éléments constitutifs de la jonction neuromusculaire. Caractérisée par un caractère fluctuant du déficit musculaire qui en découle et par la présence d’un bloc synaptique à l’électromyogramme, cette maladie neuromusculaire non héréditaire peut être aggravée, de manière significative, par … [Lire la suite]
L’existence de triplets variants au sein des répétitions CTG atténue la sévérité de la maladie de Steinert sans modifier l’efficacité de la thérapie cognitive et comportementale
Une analyse génétique menée chez 250 personnes atteintes de maladie de Steinert (DM1) et ayant participé à l’essai OPTIMISTIC a montré que 21 d’entre elles présentaient de triplets variants (CCG ou CGG le plus souvent) interrompant les répétitions de triplets CTG du gène DMPK, en cause dans la DM1. Ce phénomène est associé à une … [Lire la suite]
Effet bénéfique d’une thérapie génique dans des souris modèles de LGMD R1 liée à la calpaïne
Six programmes de thérapie génique sont en développement dans les myopathies des ceintures (LGMD) chez Sarepta Therapeutics, en collaboration avec le Nationwide Chidren’s Hospital (Columbus, États-Unis). Ils concernent les LGMD R1 liée à la calpaïne, LGMD R5 liée au γ-sarcoglycane, LGMD R12 liée à l’anoctamine, LGMD R2 liée à la dysferline, LGMDR3 liée à l’α-sarcoglycane … [Lire la suite]
Une étude de population quantifie le poids des gènes dans la survenue des myosites
Les myopathies inflammatoires (ou myosites idiopathiques) semblent survenir, comme pour d’autres maladies auto-immunes, sur un terrain génétique prédisposant. Pour évaluer le poids des gènes, une équipe du Karolinska Institutet de Stockholm a utilisé trois bases de données nationales, exhaustives ou quasi exhaustives, relatives à la population suédoise, ses liens de parenté et ses soins de … [Lire la suite]
Des duplications du gène SMN1 sont associées à certaines pathologies du motoneurone
Le locus SMN, situé chez l’homme dans la région 5q, est le siège d’une relative instabilité génomique du nombre de copies de deux gènes paralogues appelés SMN1 et SMN2. Délétion, duplication équilibrée ou conversion génique sont des événements mutationnels relativement fréquents dans cette région chromosomique. Si les délétions homozygotes du gène SMN1 sont bien connues … [Lire la suite]
