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La CMT-FOM : une nouvelle échelle fonctionnelle disponible dans la CMT
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (ou CMT) fait partie des neuropathies héréditaires sensitivo-motrices et s’avère être la plus fréquente des maladies neuromusculaires (prévalence estimée à 1/2500 individus). Elle est à l’origine de troubles moteurs, plus distaux que proximaux, parfois très invalidants, mais aussi de troubles sensitifs variables en intensité. La CMT reste extrêmement hétérogène tant au … [Lire la suite]
DMB et approche pharmacologique conventionnelle : les effets de la L-citrulline et de la metformine ne se potentialisent pas
Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) sont parmi les plus fréquentes des maladies neuromusculaires, notamment chez l’enfant. Génétiquement déterminées, elles sont dues à un manque complet (DMD) ou partiel (BMD) de dystrophine, une protéine indispensable au bon fonctionnement de la fibre musculaire. Elles se traduisent par un déficit musculaire progressif prédominant … [Lire la suite]
Le salbutamol peut être utile dans le traitement symptomatique de la SMA de type III
L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) débute à tous les âges. Elle se traduit cliniquement par un tableau de paralysies d’âge de début et de sévérité variables, à l’origine de complications respiratoires et orthopédiques. Selon l’âge de début et les niveaux moteurs acquis, on en distingue quatre types (de … [Lire la suite]
Des recommandations de l’AAN concernant l’utilisation du nusinersen dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1
L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) touchent tous les âges y compris les adultes. Cette maladie neuromusculaire relativement fréquente et transmise selon un mode autosomique récessif est due à l’absence de protéine SMN laquelle entraîne une dégénérescence du deuxième motoneurone. Elle se traduit cliniquement par un tableau de paralysies … [Lire la suite]
Une voie alternative d’administration du nusinersen dans la SMA: l’expérience américaine avec un cathéter implanté en intrathécal à demeure
L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) touche tous les âges mais particulièrement les enfants. Elle est due à l’absence de protéine SMN et se traduit cliniquement par un tableau de paralysies d’âge de début et de sévérité variables. Sur ces mêmes critères, on en distingue quatre types, le type … [Lire la suite]
La maladie de Pompe : la toux est un bon indicateur de gravité et requiert une prise en charge spécifique
La maladie de Pompe est une maladie lysosomale due à l’absence d’une enzyme intervenant dans la dégradation du glycogène. Transmise selon un mode autosomique récessif, elle se se traduit par une myopathie de surcharge et presque constamment une insuffisance respiratoire restrictive. On distingue la forme du nourrisson, d’apparition très précoce et de sombre pronostic (IOPD … [Lire la suite]
Prise de poids et corticothérapie dans la DMD : l’expérience chez les patients non-ambulatoires
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires débutant dans l’enfance. Elle entraine un déficit musculaire progressif qui aboutit à la perte de la marche en moyenne entre 10 et 12 ans et s’accompagne de complications cardio-respiratoires à partir de l’adolescence. La corticothérapie au long cours instituée à partir de … [Lire la suite]
L’expérience italienne dans le traitement et la prise en charge de la SMA de type I
L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) touchent tous les âges mais particulièrement les jeunes enfants. Elle se traduit cliniquement par un tableau de paralysies d’âge de début et de sévérité variables. Sur des critères d’âge des premiers symptômes et de niveaux moteurs, on en distingue quatre types (de type … [Lire la suite]
PRISM-SMA : un nouvel outil permettant l’auto-évaluation de l’impact de la SMA sur le quotidien des patients adultes
L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) touche tous les âges mais particulièrement les enfants. Elle se traduit cliniquement par un tableau de paralysies d’âge de début et de sévérité variables permettant de distinguer quatre types, de I à IV. Les types I et II débutent chez le nouveau-né et … [Lire la suite]
Un large éventail de paramètres fonctionnels respiratoires aide à la caractérisation des phénotypes et aux essais cliniques dans les MNM
Beaucoup de maladies neuromusculaires sont à l’origine de complications respiratoires à un moment ou à un autre de leur évolution. Les myopathies congénitales (MC), les dystrophies musculaires congénitales (DMC) mais aussi les amyotrophies spinales paient un tribut particulièrement lourd en termes de morbidité. L’évaluation de la fonction respiratoire fait donc partie des paramètres à surveiller … [Lire la suite]
