L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) touchent tous les âges y compris les adultes. Cette maladie neuromusculaire relativement fréquente et transmise selon un mode autosomique récessif est due à l’absence de protéine SMN laquelle entraîne une dégénérescence du deuxième motoneurone. Elle se traduit cliniquement par un tableau de paralysies d’âge de début et de sévérité variables. On en distingue quatre types selon l’âge des premiers symptômes et les niveaux moteurs acquis.
Dans un article publié en novembre 2018, un groupe de travail issu de l’Académie Américaine de Neurologie rapporte ses conclusions concernant l’utilisation, autorisée depuis décembre 2016 aux Etats-Unis (et juin 2017 en Europe), du nusinersen – un oligonucléotide anti-sens injecté par voie intrathécale à intervalles réguliers pour augmenter le taux de protéine SMN dans les motoneurones – dans la SMA. Les auteurs ont passé au crible tous les essais cliniques publiés concernant cette nouvelle molécule très coûteuse. Ils ont pu établir et comparer les niveaux de preuve des différentes études tout en rappelant la nécessité de cibler plutôt les enfants et ce, le plus tôt possible. Les considérations médico-économiques du traitement et les choix des intéressés ou de leurs parents sont également prises en compte dans ce rapport très complet.
