L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) touche tous les âges mais particulièrement les enfants. Elle se traduit cliniquement par un tableau de paralysies d’âge de début et de sévérité variables permettant de distinguer quatre types, de I à IV. Les types I et II débutent chez le nouveau-né et le nourrisson, le type III dans l’enfance tandis que les premiers signes du type IV apparaissent à l’âge adulte. La population d’adulte atteints de SMA est composée en majorité de type II ou III « vieillissants » et plus rarement de type IV. Depuis décembre 2016, un produit pharmaceutique, le nusinersen, est utilisé dans le traitement de la SMA et en a sensiblement modifié l’histoire naturelle, surtout dans les formes infantiles.
Dans un article publié en septembre 2018, des cliniciens américains se sont intéressés au retentissement de la maladie sur le quotidien des adultes atteints de SMA. A cet effet, un outil spécifique a été construit, le PRISM-SMA, explorant une vingtaine de domaines de la vie courante et, de façon générale, la charge en soins, l’importance des symptômes et la qualité vie de ces patients. Dans cette étude, 359 adultes atteints de SMA, majoritairement américains, ont participé à l’enquête et à la validation de ce score. Comme attendu, les items concernant la limitation de mouvement et la perte d’autonomie sont le plus souvent fréquents. Cet outil pourrait avoir un intérêt en complément des études médico-économiques.
