La maladie de Pompe est une maladie lysosomale due à l’absence d’une enzyme intervenant dans la dégradation du glycogène. Transmise selon un mode autosomique récessif, elle se se traduit par une myopathie de surcharge et presque constamment une insuffisance respiratoire restrictive. On distingue la forme du nourrisson, d’apparition très précoce et de sombre pronostic (IOPD pour Infantile Onset Pompe Disease) de la forme d’apparition plus tardive (LOPD pour Late Onset Pompe Disease). Une enzymothérapie substitutive (ERT) est disponible depuis 2006 et a très sensiblement modifié l’histoire naturelle de cette maladie, notamment chez l’enfant.
Dans un article publié en octobre 2018, des chercheurs américains se sont intéressés à l’efficacité de la toux ainsi qu’à l’application de recommandations en matière d’hygiène respiratoire (dont l’aide au désencombrement et/ou l’assistance ventilatoire) chez 27 patients dont 7 sont atteints d’IOPD et 20 de LOPD. Des épreuves fonctionnelles respiratoires (EFR) ont été réalisées avec une attention particulière portée au débit maximal de pointe mesuré lors des efforts de toux spontanée ou provoquée. Comme attendu, les difficultés à la toux se rencontrent plus fréquemment dans les formes précoces de la maladie (IOPD). Une enquête portant sur les mesures mises en œuvre pour remédier à ce déficit ou à diminuer ses conséquences, a permis, en outre, de constater que beaucoup de patients ou de soignants ignoraient ou n’appliquaient pas les recommandations d’usage en la matière.
