L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) touche tous les âges mais particulièrement les enfants. Elle est due à l’absence de protéine SMN et se traduit cliniquement par un tableau de paralysies d’âge de début et de sévérité variables. Sur ces mêmes critères, on en distingue quatre types, le type I étant le plus grave. Depuis décembre 2016 aux États-Unis et juin 2017 en Europe, un produit pharmaceutique, le nusinersen, est utilisé dans le traitement de la SMA. Cette molécule à base d’oligonucléotide antisens permet une réexpression de la protéine SMN dans les motoneurones. Ce traitement, pour être efficace, s’administre par voie intrathécale et à plusieurs reprises (quatre fois en deux mois pour la dose de charge, puis une injection tous les quatre mois par la suite).
Dans un article publié en décembre 2018, des chercheurs américains rapportent leur expérience concernant l’injection de nusinersen chez dix patients de SMA type 2 ne pouvant pas ou plus bénéficier du mode d’administration classique du nusinersen. L’injection a alors été réalisée par le biais d’un cathéter implanté en intrathécal et relié à une chambre implantable en sous-cutané (l’équivalent d’un port-a-cath) au niveau thoracique. Aucun incident technique majeur n’a été à déplorer, soulignant l’intérêt de cette technique dans les cas de SMA à anatomie complexe.
