Beaucoup de maladies neuromusculaires sont à l’origine de complications respiratoires à un moment ou à un autre de leur évolution. Les myopathies congénitales (MC), les dystrophies musculaires congénitales (DMC) mais aussi les amyotrophies spinales paient un tribut particulièrement lourd en termes de morbidité. L’évaluation de la fonction respiratoire fait donc partie des paramètres à surveiller très régulièrement pour dépister précocement tout déficit et mettre en route les mesures prophylactiques appropriées (assistance ventilatoire, aide au désencombrement…). Pour autant, cette évaluation se heurte à la validité des mesures surtout chez un enfant jeune ou très jeune.
Dans un article publié en septembre 2018, des chercheurs des hôpitaux de Necker et de Garches font état de leurs travaux soutenus par l’AFM-Téléthon et destinés à faire l’inventaire des explorations fonctionnelles respiratoires (EFR) selon leur caractère invasif et/ou volitionnel, et leur facilité d’utilisation. Pesant à chaque fois les avantages et les inconvénients de chaque technique, les auteurs prennent comme exemple les DMC et MC pour illustrer la richesse des renseignements apportés par certaines de ces EFR pour mieux caractériser le phénotype respiratoire de chaque sous-groupe de pathologies. Ils insistent également sur leur utilisation dans le cadre des essais cliniques et les biais méthodologiques qu’elles peuvent induire quand elles sont mal choisies.
