L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) débute à tous les âges. Elle se traduit cliniquement par un tableau de paralysies d’âge de début et de sévérité variables, à l’origine de complications respiratoires et orthopédiques. Selon l’âge de début et les niveaux moteurs acquis, on en distingue quatre types (de I à IV). Plusieurs observations empiriques ont fait état d’amélioration fonctionnelle suite à l’administration de salbutamol (ou albutérol) par voie orale. Cette molécule, très largement utilisée dans le traitement de l’asthme aurait des vertus stabilisatrices sur la membrane de la fibre musculaire, particulièrement au niveau de la jonction neuromusculaire.
Dans un article publié en octobre 2018, des cliniciens italiens ont cherché à documenter cet effet chez deux patients atteints de SMA de type III encore capables de marcher. A l’inclusion, avant traitement, les études électrophysiologiques ont montré la présence d’un décrément significatif lors de stimulation nerveuse répétitive, objectivant ainsi le dysfonctionnement de la jonction neuromusculaire. Quelques mois après le traitement par salbutamol, le bénéfice clinique (mesuré par le test de marche de six minutes et l’importance de la fatigue) ainsi que l’évolution favorable des paramètres électrophysiologiques (effet sur la valeur du décrément) étaient incontestables et suggèrent un rôle bénéfique du salbutamol sur la jonction neuromusculaire. Ce type de molécule, en général bien toléré, pourrait être utilisé dans la SMA de type III, même si d’autres études comportant un plus grand nombre de patients restent nécessaires pour confirmer ces résultats.
