L
a maladie de Charcot-Marie-Tooth (ou CMT) fait partie des neuropathies héréditaires sensitivo-motrices et s’avère être la plus fréquente des maladies neuromusculaires (prévalence estimée à 1/2500 individus). Elle est à l’origine de troubles moteurs, plus distaux que proximaux, parfois très invalidants, mais aussi de troubles sensitifs variables en intensité. La CMT reste extrêmement hétérogène tant au niveau clinique que génétique avec plus de quatre-vingts gènes mis en cause à ce jour qu’il s’agisse des formes démyélinisantes (CMT1 ou CMT4), des formes axonales (CMT2) ou de formes intermédiaires (CMTX, DI-CMT ou RI-CMT). L’évolutivité de la CMT est très variable d’un individu à l’autre, y compris au sein d’une même famille.
Dans un article publié en octobre 2018, des cliniciens américains font état de la mise au point d’une nouvelle échelle fonctionnelle destinée au suivi régulier des patients mais surtout aux essais cliniques impliquant des adultes atteints de CMT1A. Ayant fait le constat des défauts des échelles utilisées jusqu’à présent, notamment le CMTNS (CMT neuropathy score) et son sous-score le CMTES (CMT-exam-score), les auteurs ont construit une nouvelle échelle, la CMT-FOM (pour CMT-Functional Outcome Measure) en s’inspirant fortement d’une échelle développée pour les patients d’âge pédiatrique. La CMT-FOM est facile à utiliser et donne un score fonctionnel entre 0 et 52. Chez les 43 patients atteints de CMT1A chez qui elle a été testée, la CMT-FOM s’est avérée de passation facile et fiable. Plusieurs tests complémentaires de la validité sont en cours.
