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Un premier consensus international pour la DM1 précoce et la DM2
Maladie rare d’origine génétique, la dystrophie myotonique toucherait environ 1 personne sur 15 000. Il en existe deux formes. Le type 1 (DM1 ou maladie de Steinert) peut débuter à tous les âges de la vie. Le type 2 (DM2 ou PROMM) n’a pas de forme congénitale ni de début dans l’enfance décrit. Afin d’harmoniser … [Lire la suite]
Le DuCD : une forme fréquente de myopathie congénitale liée au gène RYR1 récessive
Les myopathies congénitales sont des maladies neuromusculaires relativement peu fréquentes caractérisées par un début très précoce, un déficit musculaire généralisé et une évolutivité habituellement très faible. On en distingue de nombreuses formes en fonction des lésions observées sur la biopsie musculaire et des gènes incriminés, qu’ils soient autosomiques récessifs ou dominants. Parmi eux, le groupe … [Lire la suite]
L’éculizumab réduit la fatigue dans la myasthénie généralisée réfractaire
Anticorps monoclonal dirigé contre la fraction C5 du complément, l’éculizumab (Soliris®) bénéficie depuis 2017 d’une autorisation de mise sur le marché européenne pour la myasthénie acquise généralisée réfractaire de l’adulte avec anticorps anti-récepteur de l’acétylcholine. En amont, ce médicament avait fait l’objet d’un essai clinique de phase III randomisé en double aveugle (REGAIN, NCT01997229) qui … [Lire la suite]
Des chercheurs de l’institut parlent du muscle sur France Inter
France Pietri-Rouxel* et Olivier Benveniste** de l’Institut de Myologie, ainsi que Serge Braun*** de l’AFM-Téléthon ont été invités par Matthieu Vidar dans son émission de vulgarisation scientifique « La Tête au Carré » sur France Inter le 14 mai. Thématique du jour : la myologie, science des muscles, qui vise à mieux connaitre le muscle, … [Lire la suite]
Les myosites s’accompagnent d’un sur-risque coronarien selon deux larges études
Avoir une dermatomyosite ou une polymyosite serait, en soi, un facteur de risque de coronaropathie, même si les mécanismes physiopathologiques sous-jacents restent à identifier avec précision. Telle est la conclusion d’une étude menée à Taiwan. Elle a porté sur les données d’assurance maladie de 1 145 adultes atteints de myosite, comparées à celles de 732 723 patients … [Lire la suite]
Gene replacement therapy in a model of CMT 4C neuropathy
Charcot-Marie-Tooth disease type 4C is the most common recessively inherited demyelinating neuropathy that results from loss of function mutations in the SH3TC2 gene. Sh3tc2-/- mice represent a well characterized disease model developing early onset progressive peripheral neuropathy with hypo- and demyelination, slowing of nerve conduction velocities and disturbed nodal architecture. The aim of this project … [Lire la suite]
CMT 4C : une nouvelle approche de thérapie génique
Des recherches chypriotes, financées par l’AFM-Téléthon, apportent la preuve de concept de l’efficacité potentielle d’une thérapie génique dans un modèle de souris CMT 4C. La CMT4C est une forme démyélinisante récessive de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) due à la perte du gène SH3TC2 . Dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth, plusieurs approches de thérapie géniques sont en … [Lire la suite]
A l’occasion du congrès annuel de l’AAN, Avexis annonce des résultats préliminaires de thérapie génique très encourageants dans la SMA
Le zolgensma® (AVXS-101) est un candidat-médicament de thérapie génique que la société Avexis (une filiale de Novartis), en s’appuyant sur des travaux réalisés à Généthon, a développé dans l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA). Plusieurs essais cliniques internationaux évaluent actuellement le zolgensma® chez des enfants atteints de différentes formes de SMA, âgés de … [Lire la suite]
Une journée en l’honneur de Gillian Butler-Browne
Une journée a été organisée en l’honneur de Gillian Butler-Browne, chercheuse renommée, à l’occasion de sa retraite officielle. Ce 29 mars a réuni à l’Institut de Myologie d’éminents scientifiques venus du monde entier qui font également parti de ses amis proches. La journée s’est tenue le lendemain de Myology 2019, alors que la plupart des … [Lire la suite]
Myasthénie auto-immune : une activité physique limitée
La myasthénie auto-immune provient d’un dérèglement du système immunitaire entrainant la production d’auto-anticorps dirigés contre un des éléments constitutifs de la jonction neuromusculaire. Caractérisée par un caractère fluctuant des symptômes et la présence d’un bloc synaptique à l’électromyogramme, la myasthénie se traduit par des paralysies à fort tropisme oculaire qui peuvent évoluer vers un déficit … [Lire la suite]
