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DMD : la spironolactone protège le cœur au moins autant que l’eplerenone à court terme
Dans la myopathie de Duchenne (DMD), les traitements de fond comme les bêta-bloquants, les inhibiteurs de l’enzyme de conversion (IEC) de l’angiotensine et les diurétiques, sont prescrits chez l’enfant, pour limiter la progression de l’atteinte cardiaque. La spironolactone et l’eplerenone sont des antagonistes des récepteurs aux minéralocorticoïdes. Ils diminuent la pression artérielle via l’inhibition de … [Lire la suite]
Le 24ème Congrès international annuel de la WMS, à Copenhague
C’est au cœur de Copenhague, dans le jardin Tivoli, que s’est déroulée, du 1er au 5 octobre 2019, la dernière édition du Congrès international de la World Muscle Society. Cette année encore, le nombre de participants a atteint un record, avec près de mille participants ! Pendant 5 jours, chercheurs, médecins, vétérinaires, étudiants ont pu … [Lire la suite]
DMD : des techniques de pointe pour la prise en charge de l’insuffisance cardiaque
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Due à l’absence de dystrophine, elle se transmet sur un mode récessif lié au chromosome X et est responsable d’un déficit progressif touchant à la fois le muscle squelettique et le muscle cardiaque. Avec l’amélioration de la prise charge de … [Lire la suite]
La triheptanoïne n’améliore pas les capacités d’exercice dans la maladie de McArdle
Des travaux ont montré que la triheptanoïne, une huile végétale, augmente le métabolisme des graisses et du sucre chez des patients atteints d’une maladie métabolique, autre que la maladie de McArdle, améliorant ainsi leur performance physique. Un essai a été mené pour étudier les effets de la triheptanoïne sur la capacité d’exercice de 22 personnes … [Lire la suite]
Utiliser le système CRISPR/Cas9 pour réparer des cellules souches avant leur transplantation est efficace in vitro et in vivo dans la LGMD R1 liée à la calpaïne 3
Une équipe américaine, espagnole et mexicaine a utilisé le système CRISPR/Cas9 pour réparer des cellules souches pluripotentes induites de 3 patients atteints de LGMD R1 liée à la calpaïne 3 (ex-LGMD2A), présentant trois mutations différentes dans le gène de la calpaïne 3. La transplantation de ces cellules souches ainsi corrigées dans des cultures de myotubes … [Lire la suite]
Étude RECENSUS : la mortalité et la nécessité d’une assistance respiratoire dans la myopathie myotubulaire liée à l’X analysées à partir d’une étude rétrospective de 145 dossiers
Financée par Audentes Therapeutics, l’étude RECENSUS, est une étude internationale rétrospective, toujours en cours, des dossiers de garçons atteints de myopathie myotubulaire liée à l’X (MMTX) suivis par 8 centres spécialisés (6 aux États-Unis et 2 au Royaume-Uni). Un article publié en septembre 2019 fait l’analyse de 145 dossiers de garçons atteints de myopathie myotubulaire … [Lire la suite]
MiR-1 pourrait être un biomarqueur utile au suivi de certaines myosites idiopathiques
Non-codants, les microARN constituent un thème de recherches foisonnantes, tant pour élucider leur rôle pathogénique que pour explorer leur utilité comme biomarqueurs diagnostiques et/ou de suivi sous traitement, clé d’une médecine personnalisée. Les travaux récents d’une équipe japonaise illustrent leur potentiel en myologie. Ils ont porté sur les myopathies inflammatoires, des maladies auto-immunes qui peuvent … [Lire la suite]
Myopathie myotubulaire liée à l’X : l’efficacité de la thérapie génique se confirme chez les 7 premiers patients traités dans l’essai ASPIRO
La myopathie myotubulaire est une maladie génétique liée à l’X qui touche 1 garçon nouveau-né sur 50 000. Elle est due à des mutations du gène MTM1 codant la myotubularine, une protéine impliquée dans le fonctionnement des cellules musculaires. Elle se caractérise par une faiblesse musculaire extrême et une insuffisance respiratoire sévère. 50% des enfants atteints … [Lire la suite]
Dysferlinopathie : le losartan n’est pas bénéfique dans les modèles murins de la maladie
Les dysferlinopathies correspondent à un ensemble de pathologies neuromusculaires autosomiques récessives ayant en commun un déficit complet ou partiel en dysferline, une protéine jouant un rôle fondamental dans les mécanismes de réparation de la membrane de la fibre musculaire. Les deux phénotypes les plus fréquemment associées à ces déficits sont la myopathie distale dite de … [Lire la suite]
Deux nouvelles observations d’alpha-dystroglycanopathie liée au gène DPM3
Parmi les dystrophies musculaires congénitales, les alpha-dystroglycanopathies constituent un groupe un peu à part. Elles ont en commun un défaut de la glycosylation de l’alpha-dystroglycane, une protéine majeure du complexe protéique lié à la dystrophine. Les présentations cliniques des alpha-dystroglycanopathies sont polymorphes mais associent presque toujours une hypotonie de début et de sévérité variables ainsi … [Lire la suite]
