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Nouvelle mutation dans MARS chez un patient CMT, axonale, type 2U et congénitale
La maladie de Charcot-Marie-Tooth la maladie est un groupe de troubles phénotypiquement et génétiquement hétérogènes touchant à la fois les neurones moteurs et sensitifs. Le séquençage de l’exome a permis la découverte de gènes responsables de la maladie de Charcot-Marie-Tooth avec plus de 70 gènes maintenant associés à cette maladie neuromusculaire. Le gène MARS a … [Lire la suite]
Comparaison de données avec ou sans traitement par Zolgensma® dans la SMA
Le Zolgensma®, un produit de thérapie génique composé d’un AAV transportant le gène SMN1, a reçu le 24 mai dernier une autorisation de mise sur le marché dans le traitement de l’amyotrophie spinale proximale (SMA) aux États-Unis. Une nouvelle étude comparant les résultats obtenus sur 2 ans lors du premier essai de thérapie génique réalisé chez 12 … [Lire la suite]
Thérapie génique pour la maladie de Pompe : il est temps d’agir
La maladie de Pompe (PD) est causée par un déficit d’α-glucosidase (GAA, une enzyme lysosomale acide), entraînant une accumulation de glycogène pathologique systémique. La PD peut présenter des manifestations au niveau du muscle cardiaque, des muscles squelettiques et du système nerveux central, offrant un continuum de phénotypes entre deux formes principales: la PD infantile classique … [Lire la suite]
Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss : focus sur l’enveloppe nucléaire
La dystrophie musculaire Emery-Dreifuss (EDMD) est causée par des mutations dans les gènes EMD codant pour l’émérine et les gènes LMNA codant pour les lamines de type A, protéines de l’enveloppe nucléaire. Au cours des dix dernières années, il y a eu une explosion extraordinaire des travaux de recherche portant sur l’enveloppe nucléaire. Les découvertes … [Lire la suite]
Dyskinésie scapulaire dans la DM1 : caractéristiques cliniques et investigations génétiques
Pour étudier le décollement scapulaire ou d’autres formes de dyskinésie scapulaire (condition de modification de la position normale et du mouvement de l’omoplate) dans la dystrophie myotonique de type 1 (DM1), généralement considérée comme une myopathie distale, un groupe de cliniciens et de chercheurs néerlandais et français incluant des experts de l’Institut de Myologie, ont … [Lire la suite]
DM1 : efficacité chez l’animal d’une approche par oligonucléotides antisens
La la dystrophie myotonique de type 1, (DM1 ou maladie de Steinert) est due à des répétitions de triplets anormales présentes dans le gène DMPK. Les ARN DMPK mutés qui en sont issus s’accumulent dans le noyau où ils forment des agrégats nucléaires et entrainent en particulier la séquestration de la protéine de liaison à … [Lire la suite]
Thérapie génique pour la SLA
La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie du motoneurone (MMN) très sévère et sans traitement. Les récentes avancées dans la thérapie génique ont ouvert de nouvelles perspectives dans le traitement de ces pathologies, en particulier pour les formes génétiques caractérisées. Les approches de thérapie génique, notamment la délivrance d’oligonucléotides antisens dans le système nerveux … [Lire la suite]
Séminaire de l’institut – 16 septembre – Cesare Furlanello, Ph.D. (Italie)
The challenge of reproducibility of AI algorithms: from omics to digital pathology Lundi 16 septembre 2019 – 12h00-13h00 Cesare Furlanello, Ph.D. (MPBA: Predictive Models for Biomedicine and Environment, FBK – Fondazione Bruno Kessler, Italy) Host : Gisèle Bonne Auditorium de l’Institut de Myologie, bâtiment Babinski Hôpital de la Pitié-Salpêtrière entrée 82 bd Vincent Auriol métro … [Lire la suite]
Séminaire de l’institut – mercredi 18 septembre – Carsten Bönnemann, MD, Ph.D. (USA)
Mutation-Specific Precision Therapy: The COL6 related Dystrophies and Beyond Mercredi 18 septembre 2019 – 11h30-12h30 Carsten Bönnemann, MD, Ph.D. (Chief, Neuromuscular and Neurogenetic Disorders of Childhood Section (National Institute of Neurological Disorders and Stroke/NIH, Porter Neuroscience Research Center, Bethesda, USA) Host : Gisèle Bonne Auditorium de l’Institut de Myologie, bâtiment Babinski Hôpital de la Pitié-Salpêtrière … [Lire la suite]
Une forme rare de dystrophie musculaire des ceintures : deux nouvelles observations de transportinopathie
Les dystrophies musculaires des ceintures (ou LGMD ou Limb Girdle Muscular Dystrophies) constituent un ensemble hétérogène de maladies génétiquement déterminées touchant les muscles des ceintures pelvienne et scapulaire. Près de 40 gènes, récessifs pour la plupart, ont été mis en cause à ce jour. Parmi eux, le gène TNPO3, un gène dominant, code une protéine … [Lire la suite]
