Blog Archives
Vente exclusive et en édition limitée d’un ballon de rugby solidaire Eden Park au profit de l’institut !
Après avoir encouragé les bleus, les supporters du ballon ovale peuvent prolonger la fête en achetant une édition « solidaire » du ballon Eden Park dans deux points de ventes de Haute-Garonne. Jusqu’au 14 novembre, pour chaque ballon vendu 39 euros, 18 euros sont reversés à l’Institut de Myologie, centre international d’expertise du muscle. Seuls … [Lire la suite]
DMD : quels sont les meilleurs critères de jugement dans le temps ?
La dystrophie musculaire de Duchenne (ou DMD) est la myopathie héréditaire la plus fréquente chez le garçon. Transmise selon un mode récessif lié au chromosome X et due à un déficit en dystrophine, la DMD se traduit par un déficit musculaire progressif et des complications cardio-respiratoires à l’origine d’un décès prématuré. L’évolutivité de cette maladie … [Lire la suite]
La rééducation dans la CMT1A : séances d’étirements et de rééducation proprioceptive sont utiles
Les neuropathies héréditaires sensitivo-motrices (HSMN autrement désignées sous le terme de maladie de Charcot-Marie-Tooth ou CMT) sont caractérisées par un déficit musculaire à prédominance distal, des troubles sensitifs d’intensité très variable et des déformations orthopédiques, surtout au niveau des pieds. Très hétérogène sur le plan génétique (plus de 80 gènes impliqués dans une forme de … [Lire la suite]
KBTBD13 est une protéine liant l’actine qui module la cinétique musculaire
Les mécanismes qui modulent la cinétique de relaxation musculaire sont essentiels pour la fonction musculaire. La myopathie à némaline causée par des mutations de KBTBD13 (NEM6) est un excellent exemple de l’impact d’une cinétique de relaxation altérée. En plus de la faiblesse, les patients NEM6 ont une relaxation musculaire lente, ce qui compromet la contractilité … [Lire la suite]
Myopathie GNE : l’imagerie par RMN quantitative détecte les modifications subcliniques du muscle squelettique sur un an
L’objectif de cette étude était d’identifier les critères d’évaluation cliniques les plus sensibles et les plus sensibles de la myopathie GNE. ClinBio-GNE est une étude d’histoire naturelle sur la myopathie GNE. Les patients ont été évalués de manière prospective par des évaluations cliniques et fonctionnelles, et par imagerie par résonance magnétique nucléaire quantitative (qNMRI). Les … [Lire la suite]
La version 2019 du « Zoom sur… la SMA » est en ligne
Résultats des grands progrès réalisés ces dernières années, l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA) bénéficie désormais de deux médicaments spécifiques : le nusinersen (Spinraza®) disponible en France depuis fin 2016 et l’onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) qui a reçu une autorisation de mise sur le marché aux États-Unis en mai 2019. Au-delà, les connaissances sur … [Lire la suite]
DM-Scope et maladie de Steinert : un succès qui ne se démentit pas au fil du temps
La maladie de Steinert (ou DM1 pour dystrophie myotonique de type 1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes sur le territoire national, principalement dans la population adulte. Elle est encore plus répandue dans la région du lac Saguenay au Québec. Ses manifestations cliniques très variées témoignent d’une atteinte multisystémique : atteinte musculaire et … [Lire la suite]
Maladie de McArdle : efficacité de la thérapie génique chez la souris
Des chercheurs australiens ont étudié sur des souris atteintes de la maladie de McArdle (déficit en phosphorylase musculaire ou glycogénose de type V), l’efficacité et la sécurité d’utilisation d’un produit de thérapie génique, associant un AAV (rAAV2/8) et le gène Pygm, sous le contrôle d’un promoteur musculaire. Injecté par voie intrapéritonéale à des souris âgées … [Lire la suite]
Facteurs de risque associés à la MG chez les patients atteints de thymome: rôle potentiel des centres germinatifs du thymus
Les thymomes sont associés à un risque très élevé de développer une myasthénie autoimmune (MG). Les objectifs de cette étude étaient d’identifier les paramètres histologiques et biologiques permettant un diagnostic précoce des patients atteints de thymome et susceptibles de développer une MG. Une équipe française de cliniciens et de chercheurs, menées par Rozen Le Panse … [Lire la suite]
Maladie de Pompe : variation importante des effets de l’ERT chez l’adulte
Dans une étude de cohorte multicentrique prospective, des cliniciens français et néerlandais ont étudié 30 patients, suivis en France, à l’Institut de Myologie, ou aux Pays-Bas, qui avaient commencé une ERT lors de l’essai LOTS, seul essai clinique randomisé contrôlé par placebo évaluant le Myozyme® dans la maladie de Pompe à apparition tardive (NCT00158600). L’objectif … [Lire la suite]
