Blog Archives
Recommandations sur la présentation clinique et la prise en charge des myotonies non dystrophiques
Les myotonies non-dystrophiques (NDMs) ce sont des troubles rares de l’hyperexcitabilité musculaire provoqués par des mutations de gain de fonction dans le gène SCN4A ou des mutations de perte de fonction dans le gène CLCN1. Cliniquement, ils se caractérisent par une myotonie, définie comme une relaxation musculaire retardée après une contraction volontaire, ce qui entraîne … [Lire la suite]
Progeria : rajeunir les vieux médicaments pour lutter contre le vieillissement accéléré
Et si la prochaine génération de traitements réussis était cachée dans la pharmacopée actuelle? L’identification de nouvelles indications pour des médicaments existants, également appelée processus de réorientation ou de redécouverte de médicaments, est une stratégie très efficace et peu coûteuse. Déclarée pour la première fois il y a près d’un siècle, la réadaptation des médicaments … [Lire la suite]
Covid-19 et consultation de psychologie : 5 questions au Pr Marcela Gargiulo
Interview du Pr Marcela Gargiulo, Psychologue et Responsable de l’équipe des psychologues dans le Service de Neuromyologie dirigé par le Pr Bertrand Fontaine Qui êtes-vous et quel est votre mission ? Je suis psychologue clinicienne et travaille à l’Institut de Myologie depuis sa création en 1996. J’assure des activités de consultation, de recherche et d’enseignement … [Lire la suite]
Myosite œdémateuse: une présentation clinique qui suggère d’abord un diagnostic de dermatomyosite
L’œdème des membres est rare dans les myopathies inflammatoires idiopathiques (IIM). Les quelques cas signalés ont été associés à une dermatomyosite sévère et réfractaire (DM), parfois en association avec des cancers. Des cliniciens de l’Institut de Myologie et leurs collègues des CHU de Limoges et de Montréal ont cherché à déterminer si la myosite œdémateuse … [Lire la suite]
Impact psychosocial des tests génétiques prédictifs dans les cardiopathies héréditaires : l’étude PREDICT
Des tests génétiques prédictifs (TGP) sont proposés aux parents asymptomatiques à risque de maladie cardiaque héréditaire, mais l’impact sur ces personnes de la divulgation des résultats a été peu étudié. Une équipe de cliniciens français a évalué les impacts psychosociaux du TGP dans les cardiopathies héréditaires, à l’aide de questionnaires d’auto-évaluation (y compris le State-Trait … [Lire la suite]
Guide pour la prise en charge des patients NM lors de la pandémie de COVID-19 de FILNEMUS
En France, la phase épidémique de COVID-19 causée par le coronavirus 2 du syndrome respiratoire aigu sévère (SARS-CoV-2) a démarré en février 2020 et a conduit à la mise en place de mesures d’urgence et à une dégradation de l’organisation des centres de référence neuromusculaires. Dans ce contexte particulier, les cliniciens de la filière française … [Lire la suite]
Sortie du confinement et MNM : les conseils des médecins
La filière des maladies neuromusculaires Filnemus a publié, dimanche 10 mai 2020, des recommandations pour les malades, leur famille et leurs aidants à compter du 11 mai. Autant de repères pratiques précieux alors que la pandémie n’est pas finie. Ces recommandations constituent des éléments médicaux pour aider à choisir la conduite à tenir, différente selon … [Lire la suite]
L’Institut de myologie recrute un(e) Assistant(e) Help Desk
Situé à Paris au cœur du plus grand hôpital européen, la Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie a été créé en 1996 par l’AFM-Téléthon, une association de patients. L’Institut de Myologie coordonne, autour du patient, les soins médicaux, la recherche fondamentale, la recherche appliquée, la recherche clinique et l’enseignement. L’objectif principal de ce poste est de promouvoir le … [Lire la suite]
Covid-19 et essais cliniques chez l’adulte – 6 questions à Kubéraka Mariampillai, PhD
Interview de Kubéraka Mariampillai, Chef de projet au sein de la plateforme des Essais Cliniques Adultes à l’Institut de Myologie dirigée par le Pr Bertrand Fontaine et coordonnée par le Dr Giorgia Querin, et membre de l’équipe 8 « Myopathies inflammatoires & thérapies innovantes ciblées » du Centre de Recherche, dirigée par le Pr Olivier … [Lire la suite]
Résultats préliminaires de l’essai FIREFISH qui évalue le risdiplam dans la SMA de type 1
Le critère principal de la deuxième partie de l’essai FIREFISH a été atteint. C’est ce qu’annoncent Roche et PTC Therapeutics, les deux laboratoires qui développent le risdiplam, une petite molécule administrée par voie orale qui corrige la maturation de SMN2. L’essai FIREFISH est un essai en ouvert, international (qui se déroule aussi en France), qui concerne … [Lire la suite]
