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1655 actualités
Recherche
Symptôme ou pas, antécédent familial ou non, une hyperCKémie chez une fille devrait faire rechercher une dystrophie musculaire
Le 3/09/2021
Les maladies neuromusculaires héréditaires constituent une cause fréquente d’hyperCKémie persistante. Les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker (DMD, DMB), liées à des mutations du gène…
Recherche
Une étude allemande précise le risque et les contre-indications des médicaments à visée cardio-vasculaire dans la myasthénie auto-immune
Le 3/09/2021
La myasthénie auto-immune provient d’un dérèglement du système immunitaire entrainant la production d’auto-anticorps dirigés contre un des éléments constitutifs de la jonction neuromusculaire. Caractérisée par…
Événement
Evaluation du métabolisme énergétique et du flux sanguin par RMN pendant et après un exercice
Le 1/09/2021
Entretien avec Alfredo Lopez Kolkovsky, chercheur au Laboratoire d’imagerie et de spectroscopie par RMN du Centre d’Exploration et d’Évaluation Neuromusculaire de l’Institut de Myologie, co-dirigé par…
Événement
Hope, un gala de danse d’exception au profit d’une recherche d’excellence
Le 1/09/2021
Le 21 octobre prochain à 20h30, le Casino de Paris accueillera un spectacle d’exception au profit de la recherche menée à l’Institut de Myologie, centre…
Événement
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 6 septembre – Adam J. Engler (Etats-Unis)
Le 31/08/2021
Age-dependent Cardiac Dysfunction as a Mechanical Disease Lundi 6 septembre 2021 – de 16h à 17h Adam J. Engler (Professor and Vice-Chair of Bioengineering at…
Recherche
L’existence de triplets variants au sein des répétitions CTG atténue la sévérité de la maladie de Steinert sans modifier l’efficacité de la thérapie cognitive et comportementale
Le 31/08/2021
Une analyse génétique menée chez 250 personnes atteintes de maladie de Steinert (DM1) et ayant participé à l’essai OPTIMISTIC a montré que 21 d’entre elles…
Recherche
Effet bénéfique d’une thérapie génique dans des souris modèles de LGMD R1 liée à la calpaïne
Le 31/08/2021
Six programmes de thérapie génique sont en développement dans les myopathies des ceintures (LGMD) chez Sarepta Therapeutics, en collaboration avec le Nationwide Chidren’s Hospital (Columbus,…
Recherche
Une étude de population quantifie le poids des gènes dans la survenue des myosites
Le 30/08/2021
Les myopathies inflammatoires (ou myosites idiopathiques) semblent survenir, comme pour d’autres maladies auto-immunes, sur un terrain génétique prédisposant. Pour évaluer le poids des gènes, une…
Recherche
Des duplications du gène SMN1 sont associées à certaines pathologies du motoneurone
Le 25/08/2021
Le locus SMN, situé chez l’homme dans la région 5q, est le siège d’une relative instabilité génomique du nombre de copies de deux gènes paralogues…
Événement
Le Rapport Annuel et Financier 2020 de l’Association Institut de Myologie vient de paraître
Le 24/08/2021
Le Rapport Annuel 2020 de notre association présente nos objectifs, nos ambitions et nos principales réalisations, l’ensemble de nos comptes de l’année ainsi que…
Recherche
Le premier bilan de Solve-RD confirme l’intérêt d’un projet de recherche européen d’exception au service des maladies rares
Le 23/08/2021
Cliniciens, généticiens, représentants de malades, chercheurs, plus de 300 experts de 15 pays participent au projet de recherche Solve-RD, subventionné par l’Union Européenne pour la…
Recherche
PXT3003 dans la CMT1A : l’essai PREMIER débute en France
Le 19/08/2021
Le premier centre investigateur français de l’essai PREMIER vient d’ouvrir : il s’agit du CHU de la Timone à Marseille qui vient de recruter le premier…
Recherche
Myasthénie auto-immune : des immunoglobulines en traitement d’entretien ?
Le 12/08/2021
Les immunoglobulines (Ig) polyvalentes ont montré leur efficacité pour traiter les exacerbations de la myasthénie auto-immune (crises myasthéniques). Les résultats de deux études rétrospectives, parus…
Recherche
Une nouvelle mutation dans un des composants du complexe IV de la chaine respiratoire responsable du syndrome MELAS
Le 10/08/2021
Le syndrome MELAS fait partie des maladies mitochondriales décrites principalement chez l’adulte. Comme son acronyme l’indique, il associe une myopathie (M), une encéphalopathie (E), une…
Recherche
Le casimersen évalué dans un essai de phase I/II chez des patients DMD peu ou non ambulants est bien toléré et éliminé au cours du temps
Le 6/08/2021
Le casimersen (SRP-4045, Amondys45), oligonucléotide antisens ciblant le saut de l’exon 45 du gène DMD, fait partie des molécules de saut d’exon développées dans la dystrophie…
Recherche
DMC liée à LMNA : à propos d’une histoire naturelle rétrospective à grande échelle
Le 5/08/2021
Une étude internationale rétrospective coordonnée par une équipe du centre de recherche de l’Institut de Myologie (Paris) a été menée pour décrire l’histoire naturelle d’une…
Recherche
Mise à jour de neuf « Avancées de la recherche Savoir & Comprendre »
Le 23/07/2021
Mises à jour chaque année, les « Avancées de la recherche Savoir & Comprendre » présentent les avancées médico-scientifiques de l’année écoulée pour une maladie neuromusculaire ou…
Documentation
Avancées dans la dystrophie myotonique de type 2
Le 23/07/2021
Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2021, présente les actualités de la recherche de l’année écoulée, études ou essais cliniques en cours,…
Documentation
Avancées dans la dystrophie myotonique de type 1 (Maladie de Steinert)
Le 23/07/2021
Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2021, présente les actualités de la recherche de l’année écoulée, études ou essais cliniques en cours,…
Documentation
Avancées dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1
Le 23/07/2021
Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2021, présente les actualités de la recherche de l’année écoulée, études ou essais cliniques en cours,…