Avancées dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1

Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2021, présente les actualités de la recherche de l’année écoulée, études ou essais cliniques en cours, publications médico-scientifiques, colloques internationaux…, concernant les différents type d’amyotrophiefonte musculaire, diminution du volume d’un muscle. spinale proximate liée à SMN1 :

• Amyotrophie spinale proximate liée au gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). SMN1
• Spinal muscular atrophy (SMA)
• Amyotrophie spinale 5q
• Amyotrophie spinale infantile (ASI)
• ASI de type I et II
• Maladie de Werdnig-Hoffmann
• ASI de type III
• Maladie de Kugelberg-Welander
• ASI type IV

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