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1655 actualités
Recherche
L’atteinte musculaire des femmes transmettrices DMD/DMB plus fréquente qu’attendue
Le 16/12/2021
• Une étude transversale sur 53 femmes porteuses d’anomalies pathologiques du gène DMD, conduisant soit à une DMD (33/53), soit à une BMD (20/53) a…
Recherche
Le séquençage nouvelle génération de restes momifiés d’un noble italien mort au 14e siècle détecte le premier cas connu de Maladie de Pompe
Le 16/12/2021
La science permet parfois de résoudre des énigmes historiques, à l’instar de celle qui entourait le décès d’Alberto Canfrancesco della Scala, seigneur de Vérone et…
Recherche
Une méta-analyse souligne la supériorité du déflazacort dans la DMD
Le 15/12/2021
Les glucocorticoïdes représentent le traitement de référence de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Le type de stéroïde et les modalités d’administration (doses, fréquence) ne…
Recherche
Nusinersen en vie réelle aux Etats-Unis : une étude pointe les difficultés d’observance
Le 15/12/2021
Le nusinersen est un oligonucléotide anti-sens utilisé dans le traitement de l’amyotrophie spinale infantile (SMA) depuis 2016. Son mode d’administration (intrathécal) et la nécessité d’injections…
Recherche
Publication des résultats de l’essai PLEO-CMT évaluant le PXT3003 dans la CMT1A
Le 14/12/2021
• Le PXT3003 est une association à faible dose de baclofène, naltrexone et sorbitol qui agiraient en synergie pour inhiber l’expression excessive de PMP22 dans…
Recherche
Des mécanismes et de futurs traitements de la myasthénie auto-immune débattus lors du congrès de l’International Society of Neuroimmunology (ISNI)
Le 14/12/2021
Soutenue par l’AFM-Téléthon, la 15e édition du congrès de la Société internationale de neuro-immunologie s’est tenue en ligne du 8 au 12 novembre 2021. Elle…
Documentation
Parution des Cahiers de Myologie n°24
Le 13/12/2021
Le 24ème numéro des Cahiers de myologie, paru en hors-série de médecine/sciences en novembre 2021, présente, outre les travaux des lauréats des prix SFM, différentes…
Recherche
Les complications neurologiques auto-immunes après la vaccination contre la Covid-19 restent exceptionnelles
Le 13/12/2021
Des spécialistes allemands ont recensé à l’échelle de leur canton de rattachement 21 complications neurologiques auto-immunes survenues entre le 1er mars et le 1er juin…
Événement
L’institut recrute un Assistant de laboratoire pour le Centre de recherche en Myologie (H/F)
Le 10/12/2021
L’Institut de Myologie Situé à Paris au cœur du plus grand centre hospitalier européen, la Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie est né en 1996 sous l’impulsion…
Recherche
Une atteinte musculaire précoce dans la glycogénose avec déficit en enzyme débranchante
Le 9/12/2021
La glycogénose de type IIIa est un déficit en enzyme débranchante. Elle se traduit initialement par des troubles hépatiques mais peut classiquement entrainer des troubles…
Événement
Webinaire ERN EURO-NMD le 16 décembre : Profs Tracey Willis & Derek Willis (UK)
Le 9/12/2021
Palliative care in Neuromuscular Disorders Jeudi 16 décembre 2021 – 16h-17h (heure de Paris) Prof. Tracey Willis (Robert Jones and Agnes Hunt Orthopaedic and District…
Événement
Retour sur le Téléthon 2021 : la mobilisation continue !
Le 9/12/2021
« Les victoires du Téléthon, ce n’est pas un miracle, ce n’est pas de de la magie. C’est grâce à la ténacité des familles, grâce à…
Recherche
La ventilation non invasive en continu peut constituer une alternative à la ventilation par trachéotomie
Le 8/12/2021
Un nombre important de patients neuromusculaires avec atteinte respiratoire sévère sont ventilés de manière invasive, le plus souvent au moyen d’une trachéostomie. Une étude internationale…
Recherche
Une observation italienne confirme l’implication du variant p.S85C dans la myopathie distale liée au gène MATR3
Le 7/12/2021
La myopathie distale avec paralysie des cordes vocales (ou VCPDM) n’a été décrite que dans douze familles à travers le monde, dont une en France.…
Événement
L’Institut recrute un Attaché de Recherche Clinique (H/F)
Le 6/12/2021
L’Institut de Myologie Situé à Paris au cœur du plus grand centre hospitalier européen, la Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie est né en 1996 sous l’impulsion…
Recherche
Des images évoquant une hydrocéphalie à pression normale sont fréquemment retrouvées dans la DM1
Le 6/12/2021
Des chercheurs japonais ont analysé les IRM cérébrales de 112 patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 (DM1) et les ont comparées à celles…
Téléthon 2021 : 73 622 019 € merci !
Le 5/12/2021
Le Téléthon 2021 s’est achevé sur un compteur de 73 622 019 euros. Un compteur aussi fort que la générosité du public, que l’énergie ressentie…
Recherche
Un sous-type plus sévère de syndrome des antisynthétases
Le 2/12/2021
Le syndrome des antisynthétases fait partie des myopathies inflammatoires (ou myosites) dites « de chevauchement ». Des cliniciens chinois ont étudié de manière rétrospective une cohorte de…
Recherche
Un profil métabolique spécifique probablement utile comme biomarqueur dans la SMA
Le 2/12/2021
Qu’il s’agisse de préciser les différentes catégories d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) ou de suivre l’évolution des patients traités, on manque encore de…
Événement
Martine Barkats et Bertrand Fontaine sur le plateau du Téléthon les 3 & 4 décembre
Le 1/12/2021
Pionnière de la thérapie génique, Martine Barkats, Directrice de recherche au Centre de recherche en Myologie est la chercheuse à l’origine de la technologie utilisée dans…