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1745 actualités
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La myopathie liée au gène ADSSL1 n’est pas seulement distale et les bâtonnets y sont plus fréquents que les vacuoles
Le 14/09/2020
Le gène ADSSL1 code une enzyme qui permet la synthèse, à partir d’inosine monophosphate (IMP), de l’adénosine monophosphate (AMP), un métabolite nécessaire à la production…
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Les atteintes musculaires de la FSH2 sont mieux décryptées
Le 10/09/2020
La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) se caractérise par une atteinte progressive des muscles du visage et de la ceinture scapulaire, puis de ceux des jambes et…
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L’IRM quantitative intéressante dans la myopathie GNE
Le 8/09/2020
Dans la myopathie GNE, l’IRM standard met en évidence la progression de l’infiltration graisseuse dans les muscles des membres inférieurs, qui épargne relativement le quadriceps.…
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Le bimagrumab confirme sa bonne tolérance à long terme dans la myosite à inclusions sporadique… et son absence d’efficacité fonctionnelle
Le 7/09/2020
La myosite à inclusions sporadique fait partie des myopathies inflammatoires. Elle se manifeste par une faiblesse et une atrophie musculaires (quadriceps, fléchisseurs des doigts…) lentement…
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La dysphagie dans les myopathies inflammatoires, une manifestation à ne pas négliger
Le 7/09/2020
Les myosites idiopathiques, ou myopathies inflammatoires, sont des maladies auto-immunes se manifestant par des symptômes différents selon leur type (dermatomyosite, myosite à inclusions…). Toutes peuvent…
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Les chaines légères libres kappa, un possible biomarqueur de la myasthénie double séronégative
Le 7/09/2020
La myasthénie auto-immune se manifeste à l’effort par une fatigabilité des muscles striés, parfois uniquement oculaires (ptosis et diplopie). Le bilan retrouve, chez la majorité…
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Journée mondiale de la myopathie de Duchenne : cap vers un essai de thérapie génique en France
Le 4/09/2020
Le 7 septembre 2020, c’est la Journée Mondiale de la Myopathie de Duchenne (World Duchenne Awareness Day) ! Après de nombreuses années de recherche, les…
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Myopathie liée au gène FLNC et présence de bâtonnets : une observation inhabituelle tendant à élargir le champ phénotypique
Le 4/09/2020
Les myopathies liées au gène FLNC sont très variées dans leur expression. Décrites initialement dans le cadre de seules myopathies myofibrillaires, ces maladies neuromusculaires génétiquement…
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La mexiletine à long terme n’entraine pas d’arythmie cardiaque
Le 3/09/2020
La mexilétine est un agent bloquant du canal sodique indiqué, en France, dans le traitement symptomatique des syndromes myotoniques (dystrophies myotoniques et myotonies non dystrophiques…
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CMT2 : mise au point d’un nouveau protocole pour générer des cultures de motoneurones à partir de cellules IPS
Le 3/09/2020
Des chercheurs français du Centre de référence national des neuropathies périphériques rares de Limoges ont mis au point une nouvelle approche permettant de créer des…
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Un atelier de travail pour mieux appréhender les effets des traitements innovants chez les adultes atteints de SMA
Le 2/09/2020
L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est une maladie neuromusculaire fréquente touchant les enfants mais aussi les adultes. On…
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Les myosites, un effet secondaire précoce, fréquent et potentiellement grave des inhibiteurs des checkpoints immunitaires
Le 2/09/2020
L’arrivée des inhibiteurs des points de contrôle ou checkpoints immunitaires (ICI) en cancérologie a constitué une véritable révolution permettant de traiter des cancers jusqu’alors en…
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L’identification de nouveaux biomarqueurs est nécessaire pour améliorer la catégorisation, le diagnostic et le traitement des adultes atteints de SMA
Le 2/09/2020
L’amyotrophie spinale (SMA) est actuellement classée en 5 différents sous-types, du plus sévère (type 0) au plus léger (type 4) en fonction de l’âge de…
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DMD : une étude australienne souligne les bienfaits des fauteuils roulants verticalisateurs
Le 1/09/2020
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD pour Duchenne Muscular Dystrophy) est la plus fréquente des myopathies chez le jeune garçon. Due à un déficit complet…
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Une alliance européenne pour le dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale
Le 31/08/2020
Permettre une détection et un diagnostic précoce de la maladie, tel est le but de la nouvelle Alliance Européenne pour le Dépistage Néonatal de l’Amyotrophie…
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Essai COMET dans la maladie de Pompe : les premières analyses montrent un effet bénéfique de néoGAA
Le 31/08/2020
L’essai COMET a comparé l’efficacité et la tolérance de néoGAA, une enzymothérapie de nouvelle génération au Myozyme, traitement de référence dans la maladie de Pompe,…
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Myopathie de Duchenne : la maladie et sa prise en charge en 2020
Le 31/08/2020
Une version entièrement revue et actualisée du « Zoom sur… la dystrophie musculaire de Duchenne » est désormais disponible en ligne. Fruits d’une recherche très active, les…
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DMD : résultats encourageants pour le produit de thérapie génique PF-06939926
Le 31/08/2020
Un essai de phase Ib du PF-06939926 dans la myopathie de Duchenne chez 9 patients montre que ce produit de thérapie génique permet la production…
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SMA : l’étude RESPOND en préparation pour évaluer l’association Spinraza®+Zolgensma®
Le 28/08/2020
Prévue pour le début de l’année 2021, l’étude clinique de phase IV RESPOND, menée par le laboratoire Biogen, aura pour but d’apporter des réponses à…
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L’histoire naturelle de la BMD établie par le réseau CINRG aide à mieux prédire l’effet du saut d’exon dans la DMD
Le 28/08/2020
La dystrophie musculaire de Becker (ou BMD pour Becker muscular dystrophy) est une variante allélique de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Elle est due…