Mise à jour de la Fiche Technique Savoir & Comprendre « Essais neuromusculaires en cours et en préparation »

Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues en grande majorité du site américain ClinicalTrials.gov.

Présentées par maladie ou groupe de maladies, les études sont classées en :

• biothérapies innovantes (thérapie géniqueEnsemble d’approches thérapeutiques où une information génétique est transférée aux cellules, tissus ou organes d’un patient, dans le but de pallier un défaut génétique ou de fournir une fonction protectrice ou réparatrice., thérapie cellulaireProcessus par lequel on transfert des cellules (modifiées ou non) dans un organisme dans un but thérapeutique.),
• thérapies du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns).,
• pharmacothérapies (hors pharmacogénétique),
• études observationnelles,
• autres types de thérapies (rééducation, dispositifs médicaux…).

Leur numéro d’identification permet grâce à un lien hypertexte de retrouver les informations détaillées sur le site ClinicalTrials.gov. La codification Orphanet (codes ORPHA) et la codification de la base OMIM® Online Mendelian Inheritance In Man® (codes OMIM) des maladies neuromusculaires sont indiquées (avec liens hypertextes), quand elles existent.

La liste des maladies citées figure à la fin du document.

« Essais neuromusculaires en cours et en préparation dans le monde ». M. Bichat, L. Cukierman, S. Marion, E. Maxime, M.-O. Schanen Bergot. Fiche Technique Savoir & Comprendre, AFM-Téléthon, Décembre 2022