Nos actualités

Un essai italien de phase II, randomisé, croisé, contre placebo, a évalué la sécurité d’utilisation et l’efficacité de l’amifampridine, une molécule qui améliore le fonctionnement…

Le syndrome MELAS se présente classiquement comme une encéphalo-myopathie d’origine mitochondriale compliquée d’acidose lactique et d’accidents vasculaires cérébraux à répétition, Cette pathologie rare peut toutefois…

Aux États-Unis, 423 personnes atteintes de dermatomyosite (n=183), de polymyosite (109) ou de myosite à inclusions (131) diagnostiquée le plus souvent un à cinq auparavant,…

Des rhumatologues de Baltimore (États-Unis) rapporte dans le British Medical Journal le cas d’une patiente âgée d’une trentaine d’années atteinte de myopathie nécrosante auto-immune avec…

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est entrée récemment dans l’ère des essais thérapeutiques avec plusieurs molécules innovantes en cours de développement clinique. Un consortium international…

La pandémie de Covid-19 a dopé le recours aux consultations en visio et c’est dans ce contexte propice qu’une équipe de neurologues italiens a conçu…

Les anti-FcRn favorisent l’élimination des IgG, dont font partie les autoanticorps produits dans la myasthénie auto-immune (MG). Un premier médicament de cette famille, l’efgartigimod (Vyvgart®), a…

Les formes classiques de desminopathie sont autosomiques dominantes et touchent une population essentiellement adulte. Des neuropédiatres belges rapportent le cas exceptionnel d’une fratrie de deux…

Les titinopathies sont des maladies neuromusculaires de description récente. Leur grande hétérogénéité clinique combinée à la très grande taille du gène TTN est à l’origine…

Depuis la découverte du gène causal (ACVR1) dans la myosite ossifiante ou dite aussi fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), plusieurs pistes thérapeutiques sont explorées dont celle…

Le déficit en glycogène-synthétase (dite aussi GSD type 0B) est une forme ultra-rare de glycogénose musculaire décrite pour la première fois en 2007 et liée…

La myopathie liée au gène de la myoglobinopathie (gène MB) est une maladie neuromusculaire ultra-rare transmise sur un mode autosomique dominant et caractérisée par des…

Une étude du dépistage néonatal à New-York a été réalisée entre octobre 2018, année où l’État a ajouté la SMA à son panel de maladies…

Une équipe italienne rapporte les observations de deux hommes non apparentés, âgés de 30 et 39 ans se plaignant d’une raideur musculaire après une activité…

Les autorités sanitaires de Taiwan ont lancé un programme de dépistage néonatal de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) en commençant par la région de…

Une équipe sud-coréenne a interrogé 148 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne et âgés de 14,5 ans en moyenne : 86 garçons avaient perdu la…

Une équipe brésilienne a analysé la présentation clinique et les variants du gène RYR1 retrouvés par séquençage de nouvelle génération (NGS) de 27 personnes atteintes…

Du fait des avancées technologiques des appareils d’échographie, il est désormais possible de visualiser les nerfs tout au long de leur trajet. Un consortium international…

Une étude rétrospective chinoise de 17 personnes atteintes de myopathie à némaline sporadique à début tardif (SLONM pour Sporadic Late-Onset Nemalin Myopathy) dont quatre présentaient…