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2414 actualités
Recherche
Le ressenti des familles américaines concernées par les myopathies de Duchenne ou de Becker sur le dépistage néonatal
Le 25/10/2022
Pour mieux comprendre les préférences des familles sur le dépistage néonatal, un questionnaire a été rempli par 66 familles concernées par les myopathies de Duchenne…
Recherche
DMD : des résultats positifs du Viltolarsen qui se confirment sur deux ans
Le 24/10/2022
Mai 2020, la publication des résultats de l’essai clinique de phase II du Viltolarsen, chez 16 garçons atteints de DMD âgés de 4 à 9…
Recherche
Une restauration de la dystrophine cérébrale améliore la mémoire chez des souris mdx
Le 24/10/2022
Dans une étude publiée en mai 2022, deux équipes françaises ont réussi à restaurer partiellement la dystrophine dans certaines régions du cerveau des souris mdx…
Recherche
Une observation familiale de dysferlinopathie primaire transmise selon un mode autosomique dominant
Le 21/10/2022
Jusqu’à présent, les déficits en dysferline rapportés en pathologie humaine étaient tous transmis selon une hérédité autosomique récessive. Quelques personnes hétérozygotes ont été rapportées avec…
Recherche
Une étude d’histoire naturelle pour mieux comprendre certaines myopathies d’origine mitochondriale
Le 20/10/2022
Des chercheurs italiens se sont intéressés à 117 patients atteints de pathologies mitochondriales à expression musculaire. Trois groupes ont été formés (mitochondriopathie purement musculaire, ophalmopégie…
Événement
Fête de la science 2022 : un grand live avec Fabrice Chrétien en ouverture
Le 20/10/2022
L’édition 2022 de la Fête de la science s’est déroulée du lundi 10 au jeudi 13 octobre. L’AFM-Téléthon et ses laboratoires – l’Institut de Myologie,…
Recherche
Le concept de gènes actionnables appliquées aux myopathies
Le 19/10/2022
Un gène responsable d’une maladie donnée est dit « actionnable » s’il fait l’objet d’applications thérapeutiques directes ou indirectes. Cette nouvelle notion dans l’approche génomique des maladies…
Recherche
Faut-il opérer le syndrome du canal carpien ou du tunnel cubital dans la CMT 1A et la neuropathie HNPP ?
Le 19/10/2022
L’atteinte nerveuse dans la CMT 1A et la neuropathie HNPP (neuropathie tomaculaire ou avec paralysie à la pression) peut augmenter le risque de survenue d’un…
Événement
Rapport Annuel et Financier 2021 de l’Association Institut de Myologie
Le 18/10/2022
En 2021 de nouveaux projets ont pu voir le jour avec notamment la mise en place d’une démarche qualité transverse et d’un nouvel axe stratégique…
Événement
Les travaux de deux chercheurs de l’institut primés à la WMS
Le 17/10/2022
Deux chercheurs de l’institut ont vu leurs travaux récompensés au congrès de la WMS 2022 qui s’est tenu à Halifax, Canada, et en ligne du…
Événement
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 17 novembre – Pascale Bomont (France)
Le 17/10/2022
Intermediate filaments: from mechanisms in giant axonal neuropathy to therapeutic perspectives for IF-pathies– 17 novembre 2022 – 12:00 – 13:00 Pascale Bomont, PhD (ERC group leader, INSERM…
Recherche
Un nouveau type de complication liée à la thérapie génique de la SMA
Le 17/10/2022
Des cliniciens italiens rapportent le cas d’un enfant de trois ans atteint de SMA de type 1 ayant développé une lymphohistiocytose hémophagocytaire (HLH) trois jours…
Recherche
Des faibles taux d’anti-AAV9 et ne dépendant pas de l’âge chez les adultes atteints de SMA
Le 14/10/2022
Des cliniciens allemands ont déterminé le taux d’anticorps anti-AAV9 chez 69 adultes atteints de SMA de type II et III. S’appuyant sur un seuil supérieur…
Recherche
Une nouvelle piste dans le traitement du syndrome MELAS
Le 14/10/2022
Le syndrome MELAS est une maladie mitochondriale à expression pour partie neuromusculaire et en rapport, dans l’immense majorité des cas, avec une mutation ponctuelle (m.3243A>G)…
Recherche
Une large étude d’histoire naturelle dans les dystrophies myotoniques
Le 13/10/2022
Le registre américain sur la dystrophie myotonique est, après la base de données française DM-scope, l’un des plus conséquents sur la maladie de Steinert (DM1)…
Recherche
La première série française de patients atteints de neuropathie liée au gène HINT1 suggère un éventail phénotypique et génotypique plus large
Le 13/10/2022
Les neuropathies ou neuromyotonies liées au gène HINT1 sont de découverte récente (2012). Un groupe d’experts français réunis sous l’égide de la filière neuromusculaire FILNEMUS…
Recherche
Une étude comparative de deux techniques de biopsie musculaire
Le 12/10/2022
Des rhumatologues australiens ont conduit une étude destinée à comparer la faisabilité et le rendement diagnostique de deux techniques de prélèvement de tissu musculaire : l’une…
Recherche
Myopathie myotubulaire : l’acide valproïque améliore les souris modèles et a conduit à l’identification d’une signature épigénétique spécifique
Le 12/10/2022
Le passage au crible de 1280 molécules sur des poissons zèbre modèles de myopathie myotubulaire liée à l’X (XLMTM) a montré que les inhibiteurs des…
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DMB : l’EDG-5506 passe à la phase II
Le 11/10/2022
Après le succès des phases Ia et Ib, Edgewise Therapeutics annonce dans un communiqué de juillet 2022 le lancement de la phase II afin d’évaluer…
Événement
Les experts de l’Institut au congrès de la WMS 2022
Le 10/10/2022
Le 27ème Congrès International de la World Muscle Society (WMS) se tiendra du 11 au 15 octobre 2022 à Halifax au Canada ainsi qu’en version…